Konjenital kalp hastalığı olan çocuklarda Apo E gen polimorfizminin nöro-bilişsel işlevlere etkisi


Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2013

Öğrenci: TUĞBA BEDİR DEMİRDAĞ

Danışman: KIVILCIM GÜCÜYENER

Özet:

Yapılan çalışmalar KKH olan çocukların nörogelişimsel seyrinin normal popülasyondan farklı olduğunu göstermekte ve bu durumun nedenlerine odaklanmaktadır. Günümüzde risk faktörleri arasında şiddetle üzerinde durulan; hastaların Apo E genotipleridir. Çalışmamızda kendi toplumumuzda KKH olan çocuklarda Apo E geninin nörogelişimsel süreç üzerindeki etkisini göstermeyi amaçlamaktayız. Böylece KKH olan çocuklarda ApoE genotipine göre nörogelişimsel durumu öngörmeyi ve ihtiyaç duyan çocukların, önceden belirlenerek desteklenmesini sağlamayı planlıyoruz. 2009-2013 yıllarıarasında GÜTF pediyatrik kardiyoloji polikliniğinde takipli 188 konjenital kalp hastası incelendi. Bu hastaların yaş, cins, anne- baba eğitim düzeyi, gelir gibi sosyodemografik özellikleri belirlendi. Poliklinik değerlendirmesinden sonra hastalara psikometrik değerlendirme yapıldı ve ardından hastaların kan örneklerinde Apo E geni çalışıldı. Bu hastaların yaşa uygun yapılan psikometrik değerlendirmeleri sonucunda siyanotik çocukların baymot sonuçları asiyanotik çocuklara göre anlamlı olarak düşük bulundu.VSD olan hastalar VSD olmayan hastalara göre WISC R toplam zeka bölümünden anlamlı olarak daha iyi puanlar aldı. Bunun dışındaki çocuklar için yapılan psikometrik değerlendirme sonuçları hastalığa sahip olan ve olmayan çocuklar arasında anlamlı fark göstermedi. Çalışmamızdaki hastaların %78,7?si E3/E3 olarak saptandı. Ancak genotipe göre hasta dağılımının farklı olması, genotipin psikometrik değerlendirme sonuçlarının istatistiksel olarak sağlıklı bir şekilde karşılaştırılmasına izin vermedi. Anne eğitim düzeyi, baba eğitim düzeyi ve aile gelir düzeyi nörobilişsel işlevler üzerinde anlamlı olarak etkili bulundu (p<0,05). İlgili literatür KKH olan çocukların nörobilişsel işlevlerinin normal popülasyona göre daha kötü olduğunu, Apo E2 alleli taşımanın bu kötü sonuçlar için risk faktörü olduğunu göstermektedir. Apo E4 alleli ise daha iyi psikometrik test sonuçlarıyla ilişkilidir. Ancak bizim çalışmamızda elde ettiğimiz bulgular doğrultusunda Apo E geninin nörobilşisel işlevlere etkisi gösterilememektedir.