Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 3
Tümü (3)
SCI-E, SSCI, AHCI (3)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (3)
Scopus (3)

1. Is a variant of uncertain significance always 'insignificant'? A systematic review on PRF1 A91V in Hemophagocytic Lymphohistocytosis and comparative analysis with Still's disease.

Çakır İ. Y., Erden A., Bölek E. Ç., Mulayim M. F., Duran R., Karaduman İ., et al.
Orphanet journal of rare diseases , 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

2. Adult-Onset Nephrotic Syndrome due to a Homozygous TNS2 Truncating Variant: Broadening the Mutational Spectrum

BABAZADE A., ÇETİN T. E., HELVACI Ö., SEÇKİN Ö., KAYHAN G.
CLINICAL GENETICS , cilt.109, sa.2, ss.392-395, 2026 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

3. Dual Diagnosis of Sifrim-Hitz-Weiss Syndrome and Neurofibromatosis Type 1: Expanding the Phenotype of Cardiac Features in Sifrim-Hitz-Weiss Syndrome and Quick Literature Review.

Babazade A., Duzenli T., Mermer S., Kayhan G.
American journal of medical genetics. Part A , cilt.197, sa.9, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
Metrikler

Yayın

5

Yayın (WoS)

4

Yayın (Scopus)

4

Atıf (WoS)

2

H-İndeks (WoS)

1

Atıf (Scopus)

2

H-İndeks (Scopus)

1

Proje

1

Açık Erişim

2
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
SDG 3: AMAÇ 3: SAĞLIKLI BİREYLER