Akademik Veri Yönetim Sistemi
Öktem R. M. (Yürütücü), Ezgü F. S., Tümer L., Biberoğlu G.
TÜBİTAK Projesi, 2022 - 2022
Metabolik hastalık tanısının en kısa süredekonulması vetedaviye başlanmasıyla birlikte, birçok hastanın
yaşama tutunması,kalıcı nörolojik etkilerden kurtulması ve hayatkalitesinin yükselmesi sağlanmaktadır. Ülkemizde de bu
amaçlara yönelik çeşitli programlar uygulanmaktadır.Erken tedavinin başlatılabilmesi için yenidoğan taramasıyla tespitedilen
yüksek fenilalanin düzeyindeerken veayırıcı tanıya imkan sunan, tedavilerin etkinliklerinin doğru izlenmesini sağlayan veyeni
araştırmaların kurgulanmasını, uygulanmasını destekleyen pterin biyobelirteçlerine odaklanmanın ve hedefli profillerini doğru bir
şekilde ortaya çıkarmanın stratejik önemi daha da belirginleşmiştir. Yenidoğan taramasında hiperfenilalaninemi (HFA)
görüldüğünde,etiyolojisinin ayırıcı tanısına devam etmek gerekmektedir. Bu yaklaşımla değerlendirildiğinde,yenidoğan
taramasıyla kan fenilalanin düzeyi 120 μmol/L'den yüksek (>2.0 mg/dL) tespitedilen yenidoğanlar ve normal fenilalanin düzeyine
sahip numunelerin analizleriyle,yüksek fenilalanin konsantrasyonu ile pterin metabolizması arasındaki potansiyel ilişki
incelenecektir.