Kütle Spektrometresi İçin Biyokimyasal Tanı Kitlerinin Geliştirilmesi Hiperfenilalaninemi Ayırıcı Tanısında Kritik Role Sahip Pterin Biyobelirteçlerinin Ölçülmesine Yönelik LC-MS/MS Temelli Tanı Kitinin Geliştirilmesi


Öktem R. M. (Yürütücü), Ezgü F. S., Tümer L., Biberoğlu G.

TÜBİTAK Projesi, 2022 - 2022

  • Proje Türü: TÜBİTAK Projesi
  • Başlama Tarihi: Mart 2022
  • Bitiş Tarihi: Ağustos 2022

Proje Özeti

Metabolik hastalık tanısının en kısa süredekonulması vetedaviye başlanmasıyla birlikte, birçok hastanın

yaşama tutunması,kalıcı nörolojik etkilerden kurtulması ve hayatkalitesinin yükselmesi sağlanmaktadır. Ülkemizde de bu

amaçlara yönelik çeşitli programlar uygulanmaktadır.Erken tedavinin başlatılabilmesi için yenidoğan taramasıyla tespitedilen

yüksek fenilalanin düzeyindeerken veayırıcı tanıya imkan sunan, tedavilerin etkinliklerinin doğru izlenmesini sağlayan veyeni

araştırmaların kurgulanmasını, uygulanmasını destekleyen pterin biyobelirteçlerine odaklanmanın ve hedefli profillerini doğru bir

şekilde ortaya çıkarmanın stratejik önemi daha da belirginleşmiştir. Yenidoğan taramasında hiperfenilalaninemi (HFA)

görüldüğünde,etiyolojisinin ayırıcı tanısına devam etmek gerekmektedir. Bu yaklaşımla değerlendirildiğinde,yenidoğan

taramasıyla kan fenilalanin düzeyi 120 μmol/L'den yüksek (>2.0 mg/dL) tespitedilen yenidoğanlar ve normal fenilalanin düzeyine

sahip numunelerin analizleriyle,yüksek fenilalanin konsantrasyonu ile pterin metabolizması arasındaki potansiyel ilişki

incelenecektir.