Akademik Veri Yönetim Sistemi
TUĞ E. (Yürütücü), GÜNEŞ E., ERGÜN M. A.
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje, BAP Diğer, 2024 - 2025
| Tüm yeni kanser vakalarının %11,6'sını oluşturan meme kanseri, kadınlarda en sık görülen kanserdir. Tüm meme kanseri hastalarının %5-10'unun genetik olarak kansere yatkın olduğu bilinmektedir. Karakteristik tümör spektrumu sergileyen herediter kanser sendromlarının etiyolojilerinden sorumlu bir dizi gen olduğu bilinmekle birlikte, etiyolojilerinde hala keşfedilmemiş başka faktörlerin de olabileceği tahmin edilmektedir. Herediter meme-over kanseri sendromundan şüphelenilen hastaların büyük bir kısmında (yaklaşık %25) BRCA1 veya BRCA2 geninde patojen varyant saptanmaktadır. Vakaların yaklaşık %5'inde BRCA1/2 dışında CDH1, PTEN, STK11 ve TP53 gibi yüksek duyarlılığa sahip genlerin etiyolojiden sorumlu olduğu bilinmektedir. Ancak, BRCA1/2 genlerinde nedensel mutasyon saptanmayan hastalar, kanserle ilişkili diğer genlerin yeni nesil dizileme (NGS) yöntemleri ile çalışıldığı geniş panel analizleri ile değerlendirilmesine rağmen hala olguların %51’inde herediter meme-over kanseriyle ilişkili sorumlu genetik neden belirlenememektedir. Bu çalışmada, Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’na başvuran/refere edilen ve herediter meme-over kanser sendromu düşünülen, yapılan moleküler analizde (klinik ekzom dizileme) kanser ile ilişkili genlerde hastalık yapıcı varyant tespit edilmemiş olan 10 hastada optik haritalama metodu kullanılarak genomik yapısal varyant olup olmadığının araştırılması hedeflenmektedir. Böylece, klinik ortamda yararlı bir kaynak olacak herediter meme-over kanser sendromunun kapsamlı bir moleküler analizi sağlanabilecektir. Herediter meme-over kanser sendromu ile ilgili planlanan bu çalışma, yalnızca kanser gelişimine yatkınlığın belirlenmesini değil, aynı zamanda meme-over kanseri için spesifik tedavi planı oluşturulmasını, risk teşhisini, başka kanser gelişme riskinin önlenmesini ve akrabalar için koruyucu önlemlerin alınmasını da sağlama niteliğindedir. |