20q13.2-q13.33 Delesyon Sendromu

Döğer E., Küpçü Z., Bideci A., Kayhan G., Çamurdan M. O., Cinaz P.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Ankara, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, cilt.1, sa.44, ss.199

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Cilt numarası: 1
  • Basıldığı Şehir: Ankara
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.199
  • Gazi Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Giriş 20q13.2-q13.33 bölgesindeki delesyonlar nadir görülmekte olup, benzer delesyona sahip olgularda; mikrosefali, hipertelorizm, nistagmus, strabismus, mikrognati, kulak malformasyonu, yüksek alın, orantılı boy kısalığı, SGA, doğum boyunun 3p altında olması, GH eksikliği, muskuler hipotoni, entelektüel gerilik, gecikmiş kemik maturasyonu bildirilmiştir. Olgu Boy kısalığı ve büyüme hormonu eksikliği tanısı ile dış merkezde TY:2 y 4 ay iken büyüme hormonu tedavisi başlanan hasta takip amacı ile bölümümüze başvurdu. Term, 2400 gr doğan hastanın özgeçmişinde doğumsal kalça çıkığı olduğu, soy geçmişinde babasında büyüme hormonu kullanımı öyküsü olduğu öğrenildi. Fizik muayenesinde TY: 6 yaş, BY:3 yaş 7 ay, KY: 5 yaş, VA:14.5 kg (<3p), VA SDS: -2.48, boy:97.6 cm (<3p), boy SDS:-3.68, Tanner evre P1,T1, doğuştan olan sırt bölgesi ve umblicus orta hat inferiorda hiperpigmente lezyonlar mevcut idi. Hedef boy:148.4 cm. Kranial MRI’da pineal gland lokalizasyonunda 4x5 mm boyutlarında pineal kist ve hipofiz MRI’da hipofiz anterior lob yüksekliği santralde 3.5 mm olarak raporlandı. Yapılan genetik analizde 20q13.2-q13.31 bölgesinde 3.2 Mb büyüklüğünde delesyon saptandı. Sonuç 20q13.2-q13.33 Delesyon Sendromunda GNAS, MC3R, CDH4,TFAP2C gibi yaklaşık 30 gen kaybı olmaktadır. Bu bölgede yer alan genler nörogelişim ve kraniofasiyal gelişimde rol alan genler olduğu için klinikte mikrosefali, mikrognati ve hipotoni, gelişim geriliği gibi bulgular ortaya çıkmaktadır. Bazı olgularda GNAS gen delesyonu olmasına rağmen Albright herediter osteodistrofi özellikleri gözlenmediği bildirilmiştir. Mikrodelesyon sendromlarında bulgular; delesyon bölgesinin büyüklüğüne, kırık bölgelerine ve kişisel farklılıklara göre değişkenlik gösterebilmektedir. Bizim olgumuzda MC3R,TFAP2C gibi 22 gen delesyonu mevcut ancak delesyon GNAS genini içermemektedir. Delesyon büyüklüğü daha az olduğu için klinik bulgular daha hafif gözlenmektedir.