SMN1 gen delesyonu dışlanmış Spinal Musküler Atrofi ön tanılı çocuklarda etiyolojinin tüm ekzom dizi analizi verilerine dayanarak retrospektif olarak araştırılması.


SEZER A., DEMİR E., KAYHAN G., ERGÜN M. A., TUĞ E.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi“Uluslararası Katılımlı”, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020

  • Yayın Türü: Bildiri / Tam Metin Bildiri
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Gazi Üniversitesi Adresli: Evet