Amaç: Bu çalışmanın amacı, Türkiye’de tek bir merkezden gelatinöz damla benzeri kornea distrofisi (GDLD) tanısı alan hastalarda klinik ve genetik bulgular ile tedavi sonuçlarını tanımlamaktır. Yöntemler: Bu retrospektif çalışmaya, Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı’nda klinik olarak GDLD tanısı konulan beş aileden 10 hasta dâhil edildi. Genetik analiz, tümörle ilişkili kalsiyum sinyal transdüseri 2 (TACSTD2) geninin kodlayıcı bölgeleri ile transforming growth factor-beta-induced (TGFBI) geninin 4. ve 12. ekzonlarının Sanger dizilemesi ile gerçekleştirildi. Klinik bulgular, uygulanan tedavi yöntemleri ve takip sonuçları kaydedildi. Bulgular: Üç ailede, biri yeni (c.779del, p.Tyr260SerfsTer11) ve ikisi daha önce bildirilmiş c.355T>A (p.C119S) ve c.341T>G (p.F114C) üç TACSTD2 mutasyonu saptandı. Bir ailede ise ne TGFBI ne de TACSTD2 genlerinde hastalıkla ilişkili herhangi bir varyant tespit edilmedi. En sık görülen başlangıç semptomları fotofobi, kornea ağrısı ve bulanık görme olup, ortalama başlangıç yaşı 11,3 yıl idi. Takip süresi 2 ile 21 yıl arasında değişmekteydi ve yedi hastada tekrarlayan cerrahi girişimler gerekmişti. Yedi hastaya epitel debridmanı sonrası elmas freze ile polisaj (ED-DBP) uygulanmış; bu işlem semptomatik iyileşme sağlamış ve keratoplasti gereksinimini geciktirmiştir. Sonuç: Bu çalışma, Orta Anadolu’dan bildirilen GDLD hastalarının klinik ve genetik özelliklerine ilişkin ilk rapor olup, TACSTD2 mutasyon spektrumunu yeni bir varyant ile genişletmektedir. ED-DBP, GDLD için bir tedavi seçeneği olarak önerilmektedir; hastalığın ilerlemesini durdurmasa da korneal rahatsızlığı azaltabilir, görmeyi geçici olarak iyileştirebilir ve kornea transplantasyonunu erteleyebilir.
Objective: To describe the clinical and genetic findings, as well as treatment outcomes, in patients with gelatinous drop-like corneal dystrophy (GDLD) from a single center in Türkiye. Methods: In this retrospective study, 10 patients from five families who were clinically diagnosed with GDLD at the Ophthalmology Department of Gazi University Medical Faculty were included. Genetic analysis was performed using Sanger sequencing of the coding regions of the tumor-associated calcium signal transducer 2 (TACSTD2) gene and of exons 4 and 12 of the transforming growth factor-beta-induced (TGFBI) gene. Clinical findings, treatment modalities, and follow-up outcomes were documented. Results: One novel TACSTD2 mutation (c.779del, p.Tyr260SerfsTer11) and two previously reported TACSTD2 mutations, c.355T>A (p.C119S) and c.341T>G (p.F114C), were identified in three families. In one family, no disease-associated variants were detected in either TGFBI or TACSTD2. The most common initial symptoms were photophobia, corneal pain, and blurred vision, and the mean age at onset was 11.3 years. The follow-up duration ranged from 2 to 21 years, and seven patients required repeated surgical interventions. Epithelial debridement followed by diamond burr polishing (ED-DBP) was performed in seven patients, resulting in symptomatic improvement and delaying the need for keratoplasty. Conclusion: This is the first report of the clinical and genetic characteristics of GDLD patients from Central Anatolia, and it expands the TACSTD2 mutational spectrum with a novel variant. ED-DBP is proposed as a treatment modality for GDLD; it may not halt disease progression but can alleviate corneal discomfort, temporarily improve vision, and postpone corneal transplantation.
