9. Ulusal Transplantasyon İmmünolojisi ve Genetiği Kongresi, Antalya, Türkiye, 18 - 21 Nisan 2024, ss.7, (Özet Bildiri)
Amaç:
Akut lösemiler, hematopoezi sağlayan kök hücrelerin klonal, neoplastik
proliferasyonudur. Akut lösemiler, akut myeloid lösemi (AML) ve akut
lenfoblastik lösemi (ALL) olarak sınıflandırılmaktadır. Kısa ardışık tekrar dizileri
(Short tandem repeats=STR'ler)
de, DNA parmak izi analizi olarak kullanılmaktadır. Adli tıpta insan kimlik
tespitinde, babalık testinde yüksek ayrım gücüne sahiptirler. Ayrıca STR
belirteçleri, transplant reddi için önemli bir süreç olan hematopoietik kök
hücre transplantasyonunda (HKHT) kimerizm durumunu izlemek için de
kullanılmaktadır. Ayrıca lösemi hastalarında transplantasyon sonrası STR
belirteçleriyle kimerizm yüzdesi ve stabilitesi kontrol edilmektedir. Bu
çalışmada, akut lösemiyle ilgili genleri tahmin etmek amacıyla, akut lösemi
hastaları ile sağlıklı bireyler arasında 12 STR lokusunun allelik
frekanslarının karşılaştırılması amaçlandı.
Gereç ve Yöntem: 80 akut miyeloid
lösemili ve 80 sağlıklı kontrol bireyin periferik kanlarından DNA izole
edilmiştir ve spesifik primerler kullanılarak 12 lokustan oluşan STR
belirteçleri çoğaltılmıştır. Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) ürünleri,
Beckman Coulter CEQ-8000 Genetik Analiz Sistemi kullanılarak DNA dizi analizi
yapılmıştır.
Bulgular: Akut miyeloid
lösemili hastalarda, sağlıklı kontrol grubuna
göre CSF1PO belirtecinin 12. allelinin, D13S317’nin 10. allelinin,
TPOX’un 8. allelinin ve D18S51’in 13. allelinin anlamlı düzeyde yüksek olduğu
belirlenmiştir (p<0.05).
Sonuç: Bu çalışma, akut miyeloid
lösemili hastalarda, sağlıklı bireylere kıyasla belirgin genetik farklılıklar
gösteren STR belirteçlerinin, löseminin genetik temelini anlamada potansiyel
bir araç olarak kullanılabileceğini ortaya koymaktadır. Bu bulgular, hem
genetik araştırmalara hem de klinik uygulamalara katkı sağlayabilecek ve
AML'nin patogenezi ile ilişkili olabilecek STR belirteçlerinin gelecekteki
çalışmalarda daha detaylı incelenmesine olanak sağlayabilecektir.
Anahtar Kelimeler:
Akut
lösemi, kısa ardışık tekrar dizileri (STR), allelik frekans