Boy kısalığı ve cilt bulguları: Serebrookulofasiyoskeletal Sendrom Tip 2

Döğer E., Küpçü Z., Bideci A., Kayhan G.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongres, Ankara, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, cilt.1, sa.1, ss.200

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Cilt numarası: 1
  • Basıldığı Şehir: Ankara
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.200
  • Gazi Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Giriş Trichothiodystrophy (TTD), cilt, saç ve tırnak anomalileri ile karakterize nadir otozomal resesif bir sendromdur. Ciltte ve eklerinde kükürt eksikliği, kırılgan, kuru ve seyrek vücut tüylerine neden olur. Yenidoğanlar sıklıkla bir kolodion membranı ile doğar, bunu cildin iktiyozu ve tırnak deformiteleri izler. Burada iktiyozis vulgarisi olan ve boy kısalığı ile başvuran bir olgu sunuldu. Olgu İktiyosiz vulgaris tanısı olan hasta boy kısalığı nedeniyle başvurdu. Özgeçmişinde term, 2550 gr doğduğu, okul başarısının düşük, özel eğitim aldığı ve sol inmemiş testis nedeni ile opere olduğu; soy geçmişinde anne baba arasında 1. derece kuzen evliliği olduğu öğrenildi. Fizik muayenesinde TY: 14 y 4 ay, BY: 9 y 11 ay, KY: 12 y 7 ay, VA:25,5 kg (<3p), VA SDS:-4,49, boy:137 cm (<3p), boy SDS: -3,95, RA: %75, hafif mental retarde, aksilla (-), testis hacmi 4/4 ml, pubis evre 2, ayak parmaklarında mikotik cilt enfeksiyonu mevcuttu. Anne boyu:154,5 cm, baba boyu:174,4 cm, hedef boy:171 cm ve predicted boy:160,6 cm. Takipte uzama hızı yılda 3 cm, IGF1: 310 ng/ml (SD), IGFBP3: 3525 ng/ml (SD) olan hastanın büyüme hormonu uyarı testlerinde büyüme hormonu eksikliği saptanmadı. Kemik grafileri, kardiyolojik değerlendirmesi ve kranial MR’ı normal saptandı. Yapılan genetik analizde ERCC2 exon 22’de c.2164C>T (rs121913026) p.Arg722Trp homozigot mutasyon saptanmış olup, Serebro-okulo-facio-skeletal Sendrom Tip 2 olduğu raporlandı. Sonuç ERCC2 genindeki farklı mutasyonlar, Xeroderma Pigmentosum, Cockayne Sendromu benzeri fenotipler, Serebro-okülofacio-skeletal Sendromu gibi karmaşık fenotiplere yol açabilir. Bu olguların önemli özellikleri arasında gebelik ve doğum komplikasyonları, büyüme gelişme geriliği, nörolojik bozukluk, gonadal disgenezi, hematolojik ve oftalmolojik anormallikler ve tekrarlayan yaşamı tehdit eden enfeksiyonlar sayılabilir. Olguların bir kısmının 2 yaş altında fatal seyrettiği bildirilmiştir. Boy kısalığına eşlik eden cilt bulguları varlığında sendromlar akla gelmeli ve genetik tanı testlerine erken yönlendirilmelidir.