Skrotal Hiperpigmentasyonlu Yenidoğanlarda Adrenal Bez Fonksiyonları


Döğer E., Küpçü Z., Çamurdan M. O. , Bideci A., Cinaz P.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Çevrim İçi Kongresi, Ankara, Turkey, 30 October - 01 November 2020, vol.1, no.1, pp.97

  • Publication Type: Conference Paper / Summary Text
  • Volume: 1
  • City: Ankara
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.97
  • Gazi University Affiliated: Yes

Abstract

GİRİŞ: Skrotal hiperpigmentasyon, konjenital adrenal hiperplazi (KAH) semptomlarından biridir. Yenidoğan bebeklerde fizik muayene sırasında saptandığında KAH araştırılmasına yönlendirmektedir. AMAÇ: Skrotal hiperpigmentasyon ile başvurarak ACTH stimülasyon testi yapılan olguların adrenal fonksiyonlarının değerlendirilmesi. METOD: Ocak 2019 ve Ocak 2020 arasında Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji polikliniğine skrotal hiperpigmentasyon nedeniyle başvuran, 17 OH progesteron düzeyi ısrarla 5 ng/ml üzerinde veya kortizol düzeyi <2 µg/dl olup ACTH stimülasyon testi yapılan olguların dosyaları retrospektif olarak incelendi. Olguların doğum haftası, doğum ağırlığı, prenatal ve natal özellikleri, vücut ağırlığı, boyu, fizik muayene bulguları, biyokimyasal parametreleri, standart doz ACTH stimülasyon testi değerleri kaydedildi. Veriler SPSS 25 programı kullanılarak analiz edildi. BULGULAR: Çalışmamıza 31 olgu alındı, olguların başvuru günü ortalama 23,7 gün; doğum haftası 38,6±1,22 hafta, doğum ağırlığı 3421±565 gr, başvuru anı vücut ağırlığı 4257±1502 gr saptandı. Olguların biyokimyasal parametrelerinden serum sodyum değeri ortalama 138±3 mEq/L, potasyum 5,16±0,54 mEq/L ve glukoz 83,8 mg/dl bulundu. Olguların test öncesi bakılan 17 OH progesteron düzeyi ortalama 5,93±2,94 ng/ml idi. Standart doz ACTH testinde bazal ACTH değeri 65,2±62,5 pg/ ml, kortizol 6,37±5,85 µg/dl, 17 OH progesteron 5,66±3,29 ng/ml, 11 deoksikortizol 8,76±3,1 ng/ml, DHEAS 180,6±114,1 µg/dl olarak saptandı. Test pik değerleri ise kortizol 30,4±6,3 µg/dl, 17 OH progesteron 9,4±6,8 ng/ml, 11 deoksikortizol 14,59±3,37 ng/ml, DHEAS 234,7±132,8 µg/dl olduğu görüldü. 1 olguda KAH tanısı konularak tedavi başlandı. TARTIŞMA: Skrotal hiperpigmentasyon KAH tanısında, fizik muayenede kolaylıkla saptanan ve erkek çocukların erken tanı alması açısından önemli bir bulgudur. Çalışmamızda asemptomatik skrotal hiperpigmentasyonlu olgularda 1/31 (%3,22) KAH tanısı koyduk. Skrotal hiperpigmentasyon; KAH dışında; yenidoğanlarda geçici adrenal hiperfonksiyonda da görülebilmektedir. Bizim olgularımızda olduğu gibi bu olgularda adrenal androjenlerde de geçici yükseklik saptanmaktadır. Fetal adrenalden salgılanan hormonlar ayrıca 17 OH progesteron ile çapraz reaksiyon verebilmektedir. Bu nedenle bazal androjenler özellikle 17 OH progesteron yanıltıcı olarak yüksek bulunabilmektedir. SONUÇ: Olguların çoğu geçici adrenal hiperfonksiyon olsa da geç tanı aldığında KAH, özellikle tuz kaybettiren formlarda fatal seyredebildiğinden fizik muayenede skrotal hiperpigmentasyona dikkat edilmeli ve yüksek 17 OH progesteron düzeylerinde ACTH testi yapılarak KAH araştırılmalıdır