MAB21L1 mutasyonlu serebello- okülo- fasiyo-genital sendrom ve skrotal agenezi; olgu sunumu

Nalçacı S., Döğer E., Kaya C., Çamurdan M. O., Bideci A.

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, cilt.1, sa.134, ss.485-486

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Cilt numarası: 1
  • Basıldığı Şehir: Antalya
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.485-486
  • Gazi Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

GİRİŞ: Skrotumun en yaygın konjenital malformasyonları bifid skrotum, penoskrotal

transpozisyon ve ektopik skrotumdur. Skrotal agenezi ise penis ile anüs arasında perine

dokusunda skrotal rugaların olmaması ile karakterize olan, oldukça nadir bir konjenital

anomalidir. Literatürde bugüne kadar komplet skrotal agenezisi olan 9 vaka tanımlanmıştır.

Burada komplet skrotal agenezisi olan MAB21L1 homozigot mutasyonu tespit edilmiş bir

olgu literatüre katkı sağlamak amacıyla sunulmaktadır.

OLGU: Skrotal anomali nedeniyle bölümümüze konsülte edilen olgunun özgeçmişinde 40+1

hf, 2890 gr, C/S ile doğduğu öğrenildi. Soygeçmişinde anne baba arasında 1. Derece kuzen

evliliği mevcut idi. 2 aylıkken obje takip edememe, nistagmus nedeniyle çocuk nörolojiye

başvuran hastaya serebellar hipoplazi tanısı konulduğu ayrıca korneal distrofisinin mevcut

olduğu öğrenildi. Sendromik yüz görünümü de olan hastanın yapılan tüm ekzon dizileme

analizinde MAB21L1 geninde homozigot delesyon mevcut idi. Anne babanın segregasyon

analizinde aynı değişikliğin heterozigot olarak tanımlandığı öğrenildi. Hasta tarafımıza 13

aylıkken bu şikayetlerle başvurdu. Yapılan muayenesinde seyrek ve bitişik kaşları,

hipertrikozu, dar alnı, nistagmusu ve kıllı meme uçları belirgindi. PSB:5 cm, pubis evre 1,

hipospadiası mevcuttu ve skrotum izlenmedi. Laboratuvar incelemesinde hormon

disfonksiyonu görülmedi. Abdominal USG’sinde bilateral testisler inguinal kanal distalinde

görüldü. HCG testine testosteron yanıtı alındı. Hasta çocuk cerrahisinde opere edilerek penis

ve anüs arasında skrotal lokalizasyona testisler indirilerek cilt altına tespit edildi.

SONUÇ: Skrotum agenezisi oldukça nadir görülen bir konjenital anomalidir. Biz burada

skrotal agenezinin nedenlerinden biri olan MAB21L1 delesyonlu bir olguyu sunduk.

Literatürde birbiriyle ilişkisiz 5 akraba aileden 10 kişide bu mutasyon tanımlanmıştır.

Hastaların benzer klinik özellikleri olması nedeniyle MAB21L1 mutasyonu olan olgular

serebello- okülo- fasiyo-genital sendrom olarak tanımlanmıştır.