XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 6 - 10 October 2021, vol.1, no.134, pp.485-486
GİRİŞ: Skrotumun en yaygın konjenital malformasyonları bifid skrotum, penoskrotal
transpozisyon ve ektopik skrotumdur. Skrotal agenezi ise penis ile anüs arasında perine
dokusunda skrotal rugaların olmaması ile karakterize olan, oldukça nadir bir konjenital
anomalidir. Literatürde bugüne kadar komplet skrotal agenezisi olan 9 vaka tanımlanmıştır.
Burada komplet skrotal agenezisi olan MAB21L1 homozigot mutasyonu tespit edilmiş bir
olgu literatüre katkı sağlamak amacıyla sunulmaktadır.
OLGU: Skrotal anomali nedeniyle bölümümüze konsülte edilen olgunun özgeçmişinde 40+1
hf, 2890 gr, C/S ile doğduğu öğrenildi. Soygeçmişinde anne baba arasında 1. Derece kuzen
evliliği mevcut idi. 2 aylıkken obje takip edememe, nistagmus nedeniyle çocuk nörolojiye
başvuran hastaya serebellar hipoplazi tanısı konulduğu ayrıca korneal distrofisinin mevcut
olduğu öğrenildi. Sendromik yüz görünümü de olan hastanın yapılan tüm ekzon dizileme
analizinde MAB21L1 geninde homozigot delesyon mevcut idi. Anne babanın segregasyon
analizinde aynı değişikliğin heterozigot olarak tanımlandığı öğrenildi. Hasta tarafımıza 13
aylıkken bu şikayetlerle başvurdu. Yapılan muayenesinde seyrek ve bitişik kaşları,
hipertrikozu, dar alnı, nistagmusu ve kıllı meme uçları belirgindi. PSB:5 cm, pubis evre 1,
hipospadiası mevcuttu ve skrotum izlenmedi. Laboratuvar incelemesinde hormon
disfonksiyonu görülmedi. Abdominal USG’sinde bilateral testisler inguinal kanal distalinde
görüldü. HCG testine testosteron yanıtı alındı. Hasta çocuk cerrahisinde opere edilerek penis
ve anüs arasında skrotal lokalizasyona testisler indirilerek cilt altına tespit edildi.
SONUÇ: Skrotum agenezisi oldukça nadir görülen bir konjenital anomalidir. Biz burada
skrotal agenezinin nedenlerinden biri olan MAB21L1 delesyonlu bir olguyu sunduk.
Literatürde birbiriyle ilişkisiz 5 akraba aileden 10 kişide bu mutasyon tanımlanmıştır.
Hastaların benzer klinik özellikleri olması nedeniyle MAB21L1 mutasyonu olan olgular
serebello- okülo- fasiyo-genital sendrom olarak tanımlanmıştır.