Akademik Veri Yönetim Sistemi
3. Romatolojiye Panoramik Bakış Sempozyumu, Sakarya, Türkiye, 9 - 12 Mayıs 2024, ss.85-88
Amaç: MEFV varyantlarının hem pirin proteini üzerindeki etkileri hem de inflamasyon
üzerindeki etkileri halen araştırma aşamasındadır. Özellikle E148Q varyantı ile ilgili çalışmaların sonuçları çelişkilidir. Bu nedenle, bu çalışma E148Q heterozigotluğu saptanan hastaları
inceleyerek, hekimlere varyantı yorumlamada yardımcı olmak üzere E148Q heterozigotluğu
olan hastaların tanılarına ve hastalık seyirlerine odaklanmayı amaçlamaktadır.
Yöntemler: Kasım 2016 ile Eylül 2023 tarihleri arasında Pediatrik Romatoloji kliniğine
başvuran, MEFV analizinde yalnızca E148Q heterozigotluğu bulunan pediatrik hastalar dahil
edildi. Takip süresi 9 aydan kısa olan hastalar çalışmaya dahil edilmemiştir. Hastaların verileri
retrospektif olarak incelendi.
Sonuçlar: E148Q varyantı olan hastalar şu tanıları aldılar: sağlıklı %51.3, IgA vasküliti
%10.1, FMF %7.6, PFAPA %6.7, entezit ile ilişkili artrit %5.9, diğer tanılar %13.4. IgA vasküliti tanılı hastaların %91.7’sinde eklem, %58.3’ünde gastrointestinal ve %16.7’sinde renal
tutulum görüldü. PFAPA hastalarında kolşisin tedavisine tam yanıt, kısmi yanıt ve yanıtsızlık
sırasıyla %37.5, %12.5 ve %50 idi. Tüm FMF hastalarının altı ay içinde ortalama atak sayısı
3.22 ± 0.92’den 0.56 ± 0.52’ye kolşisin tedavisi altında düştü ve hepsi tedaviye tam yanıt
verdi. FMF hastalarının hiçbirinde renal amiloidoz görülmedi.
Sonuçlar: E148Q varyantı, farklı inflamatuar genetik varyantların etkileri ve çevresel ve
epigenetik faktörlerle birlikte inflamasyonu artırabilir ve hastalık seyrini değiştirebilir. Tipik
FMF atakları yaşayan E148Q varyantı olan hastalara kolşisin verilmelidir, ancak alternatif
tanılar konusunda hekimler dikkatli olmalıdır. Ayrıca, E148Q varyantının IgA vaskülitinde
akut faz reaktanlarını ve hastalık şiddetini artırabileceği, ancak PFAPA’da tedaviyi değiştirme
rolü olmadığı saptanmıştır.
Anahtar kelimeler: MEFV, E148Q, FMF