Yaz Döneminde Gelişen Hipokaleminin Erişkin Kistik Fibrozis Tanısını Ortaya Çıkardığı Bir Olgu

Kidney Akademi 2025, Mardin, Türkiye, 11 - 14 Eylül 2025, ss.25-26, (Özet Bildiri)

Amaç: Bu vakanın sunulma amacı, yaz aylarında gelişen tekrarlayan hipokalemi ve metabolik alkaloz ile başvuran

erişkin bir olguda kistik fibrozis tanısına ulaşılma sürecini sunmaktır. Olgu, kistik fibrozisin yalnızca çocukluk

çağında değil, atipik ve hafif seyirli formlarda erişkin dönemde de tanı alabileceğini göstermektedir. Ayrıca bu

vakada, açıklanamayan elektrolit bozukluklarının ayırıcı tanısında kistik fibrozisin göz önünde bulundurulması

gerektiğini vurgulamayı ve literatürde daha önce bildirilmemiş olabilecek yeni bir CFTR varyantının olası klinik

önemine dikkat çekmeyi amaçlamaktadır.

Yöntem: Bu çalışma, tek olguya dayalı retrospektif bir olgu sunumudur. Hastanın klinik bulguları, laboratuvar

sonuçları, görüntüleme verileri ve genetik analiz raporları hasta dosyalarından elde edilmiştir. Olguya ilişkin

veriler geriye dönük olarak incelenmiş, literatürle karşılaştırılarak değerlendirilmiştir. Hastadan, verilerinin ve

görsellerinin yayımlanabilmesi için yazılı onam alınmıştır.

Bulgular: Hastanın başvuru anında serum potasyumu 2,9 mEq/L, serum bikarbonatı 30 mmol/L idi ve metabolik

alkaloz tablosu mevcuttu. Takiplerinde Kasım 2024, Ocak 2025 ve Nisan 2025’te elektrolit değerleri normal

seyretti. Ancak Haziran 2025’te yeniden 2,6 mEq/L düzeyinde hipokalemi ile başvurdu. Bu dönemde saptanan

laboratuvar bulguları; yükselmiş serum aldosteron (49,5 ng/dL; referans 3,5–30) ve plazma renin aktivitesi (31,9

pg/mL; referans 1,3–13,8) ile birlikte uygunsuz derecede yüksek idrar potasyumu (50,8 mmol/L) idi. Ter testi

76,3 mmol/L ile pozitif bulundu.Genetik analiz sonucunda heterozigot iki CFTR varyantı saptandı: c.2843C>T

(p.Ser945Leu) [patojenik] ve c.922T>C (p.Ser308Pro) [önemi belirsiz varyant]. Bu bulgular ışığında hastaya

kistik fibrozis tanısı konuldu.Hastanın laboratuvar parametreleri ayrıntılı olarak Tablo 1’de özetlenmiştir.

Sonuç: Bu olgu, kistik fibrozisin erişkin dönemde nadir ve atipik bir şekilde yalnızca yaz aylarında

ortaya çıkan hipokalemi ve metabolik alkaloz ile prezente olabileceğini göstermektedir. Açıklanamayan

ve mevsimsel olarak tekrarlayan elektrolit bozukluklarında, özellikle de geçmişinde pankreatit öyküsü

olan hastalarda kistik fibrozis ayırıcı tanıda mutlaka göz önünde bulundurulmalıdır. Ayrıca, olgumuzda

saptanan ve literatürde daha önce bildirilmemiş olabilecek CFTR varyantı, genetik analizlerin atipik KF

olgularındaki tanısal değerini vurgulamaktadır.

Anahtar Kelimeler : CFTR mutasyonu , Kistik fibrozis , Metabolik alkaloz , Yaz hipokalemisi