Akademik Veri Yönetim Sistemi
XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, cilt.1, sa.156, ss.540-541
DICER1 mutasyonu, plevropulmoner blastom, pulmoner kist, tiroid bezi neoplazisi
(multinodüler guatr, adenom ve/veya tiroid kanseri), over tümörleri(Sertoli-Leyding hücre
tümörü, gynandroblastoma ve sarkom) ve kistik nefroma için artmış risk ile karakterizedir.
Otozomal dominant kalıtılır.
Olgu
On dört yaşındaki kız hasta adet düzensizliği, ses de kalınlaşma, kıllanmada artış, yüzde akne
ve kliterus da büyüme şikayetleri ile başvurdu. Semptomların bir buçuk yıldır devam ettiği,
özgeçmişinde özellik bulunmadığı ve kız kardeşinin kistik nefroma operasyonu olduğu
öğrenildi. Fizik muayenesinde; boy: 161.4cm(50-75p), ağırlık: 55.6kg(50-75p), VKİ: 21.7(50-
75p), kan basıncı: 137/80mm/Hg saptandı. Yüzde yaygın akne, evre 2A guatr, tüm vücutta
hirsutismus(FGS:26) ve kliteromegali(2.5cm) mevcuttu. Hastanın yapılan tetkiklerinde FSH:
0,54 IU/L, LH: 6,71 IU/L, Estradiol: 39 pg/mL, TSH: 3.13 μIU/mL, Serbest T4: 0.8 ng/dL, total
testosteron:1.36 ng/mL, Anti-TPO Ab: 23.7 IU/mL, 17-OH-Progesteron: 4.18 ng/mL, MRG’de
sağ adneksiyel lojda 11 cm'ye ulaşan kitle saptanan hastanın AFP yüksekliği(822,9 ng/ml)
saptanması üzerine sağ over biyopsi yapıldı. Biyopsi sonucu sertoli-leydig hücreli tümör ile
uyumlu bulundu. Kitle eksizyonu yapıldıktan sonra olgu kemoterapi aldı. Evre 2A guatr ve
tiroglobulin düzeyi 1892 ng/mL olan hastanın USG’da multinoduler guatrı olması üzerine
Tiroid İİAB yapıldı. Önemi belirsiz atipi(AUS) ile uyumluydu. Çekilen PET ve Toraks BT görüntülemelerinde başka sistem tutulumu saptanmadı. DİCER1 analizinde heterozigot
patojen varyant saptandı. Saptanan varyant için aile taraması başlatıldı.
SONUÇ: DICER1 sendromu nadir görülür ve iyi huylu lezyonlardan kötü huylu tümörlere
kadar değişen farklı fenotiplere yol açar. Virilizasyon ve hirsutisumus kliniğine sahip,
multinoduler guatrı, sertoli-leyding hücreli tümörü ve kardeşinde kistik nefroma birlikteliği
DICER1 Sendromunu düşündürmelidir. DICER1 Sendromlu olgularda MNG zemininde
diferansiye tiroid karsinomu gelişebileceği unutulmamalı, hastalar fizik muayene ile takip
edilerek tiroid bezinde asimetri veya nodül saptanması durumunda ileri tetkik edilmelidir.
Hastanın yaşamı boyunca tümör oluşumu için doğru bir takip ve tarama planlamak için bu
sendromun hızlı bir şekilde tanımlanması gerekir.