Retinoblastom, çocukluk çağında en sık görülen intraoküler malignitedir. Retinoblastom hastalarının %95’i 5 yaşından küçüktür. RB1 gen mutasyonu hastalığın genetiğinden başlıca sorumludur. Ancak son yıllarda başka genlerin de etkili olduğu ve farklı prezentasyonlara sebep olabileceği gösterilmiştir. Retinoblastomun tedavisinde Uluslararası Retinoblastom Sınıflaması yol gösterici olsa da son dönemde tümör için TNM sınıflamasının daha kullanışlı olabileceği öne sürülmüştür. Farklı görünümlere ve bulgulara sahip olan retinoblastomun tanısında birçok görüntüleme yöntemi kullanılmaktadır. Retinoblastomun tedavisi karmaşıktır ve hastaya özel yapılması gerekmektedir. Tecrübeli bir oftalmolog, pediatrik onkolog, girişimsel radyolog ve radyasyon onkolojisi iş birliği son derece önemlidir. Buna rağmen hala net ortaya konulamayan genetiği, sınıflandırmadaki farklı düşünceler ve buna bağlı yönetiminde oluşabilecek değişiklikler nedeni ile retinoblastomda aydınlatılamayan birçok konu mevcuttur.
Retinoblastoma is the most common intraocular tumor in childhood. 95% of retinoblastoma patients are younger than 5 years old. The RB1 gene mutation is mainly responsible for the genetics of the disease. However, in recent years, it has been shown that other genes are also effective and may cause different presentations. Although the International Retinoblastoma Classification is guiding in the treatment of retinoblastoma, it has recently been suggested that the TNM classification may be more useful for the disease. Many imaging methods are used in the diagnosis of retinoblastoma. Treatment of retinoblastoma is complex and needs to be tailored to the patient. Collaboration with an experienced ophthalmologist, pediatric oncologist, interventional radiologist, and radiation oncology is important. Despite this, there are many issues that cannot be clarified in retinoblastoma due to the genetics that are still not clearly revealed, different ideas in the classification, and the changes that may occur in its management.
