Etiology of Autism


Creative Commons License

Gök Dağıdır H., Bukan N., Bahçelioğlu M.

Future Biochemistry and Bioscience, vol.4, no.2, pp.49-57, 2022 (Peer-Reviewed Journal)

  • Publication Type: Article / Review
  • Volume: 4 Issue: 2
  • Publication Date: 2022
  • Doi Number: 10.48086/asd0042
  • Journal Name: Future Biochemistry and Bioscience
  • Journal Indexes: Index Copernicus, Asos İndeks
  • Page Numbers: pp.49-57
  • Gazi University Affiliated: Yes

Abstract

Autism is an extremely heterogeneous neurodevelopmental disorder characterized by delays in social interaction and communication skills, stereotypical behavior, narrowed interests and limited activities. Its prevalence is about 1% of the world population. Its prevalence is increasing, and it is approximately four times more common in boys than girls. Comorbid conditions such as cognitive impairment, epilepsy, psychiatric diseases, nutritional disorders, gastrointestinal diseases and abnormal dysbiotic conditions, sleep disorders, and dysmorphism are frequently encountered in individuals with autism. Although the etiopathogenesis of autism is still unclear, the most accepted causality hypothesis is the interaction of multiple factors. Among the underlying causes of autism; genetic predisposition, epigenetic, neurological factors, metabolic factors, psychosocial factors, prenatal/postnatal factors, mitochondrial dysfunction, cellular stress, environmental and immunological-inflammatory factors and the interactions of these factors with each other are shown. These are thought to lead to neurotransmitter imbalance, dysfunctional neuronal pathways, abnormal synaptogenesis and neuronal connectivity. The aim of this review is to address the etiology of autism in the light of current information and to draw attention to the fact that defects in different biological mechanisms lead to autism by reaching a similar result.

Otizm, karşılıklı sosyal etkileşim ve iletişim becerilerinde gecikmeler, stereotipik davranışlar, daralmış ilgi alanı ve sınırlı aktiviteler ile karakterize son derece heterojen bir nörogelişimsel bozukluktur. Dünya çapında nüfus da yaygınlığı yaklaşık % 1'dir. Prevalansı giderek artmaktadır ve erkek çocuklarda kız çocuklarına oranla yaklaşık dört kat daha fazla görülmektedir. Bilişsel bozukluk, epilepsi, psikiyatrik hastalıklar, beslenme bozuklukları, gastrointestinal hastalıklar ve anormal disbiyotik durumlar, uyku bozuklukları, dismorfizm gibi komorbid durumlara otizmli bireylerde sıklıkla rastlanmaktadır. Otizmin etiyopatogenezi hala belirsiz olmasına rağmen, en çok kabul gören nedensellik hipotezi birden çok faktörün karşılıklı etkileşimidir. Otizmin altında yatan sebepler arasında; genetik yatkınlık, epigenetik, nörolojik faktörler, metabolik faktörler, psikososyal faktörler, prenatal/postnatal etkenler, mitokondrial disfonksiyon,  hücresel stres, çevresel ve immünolojik-inflamatuar faktörler ile bu faktörlerin birbirleriyle olan etkileşimleri gösterilmektedir.  Bunların nörotransmiter dengesizliğine, işlevsiz nöronal yollara, anormal sinaptogeneze ve nöronal bağlantıya yol açtığı düşünülmektedir. Bu derlemenin amacı güncel bilgiler ışığında otizmin etiyolojisini ele almak ve  farklı biyolojik mekanizmalardaki kusurların benzer bir sonuca ulaşarak otizme neden olduğuna dikkat çekmektir.