Research Information System
Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, 2021
Oftalmoloji, insan genetiğindeki keşiflerden önemli ölçüde yararlanan alanlardan biridir. Genetik hastalığa neden olduğu bilinen genlerin sayısı son on yılda büyük ölçüde artmıştır. Genetik göz hastalıkları, gözün ön ve arka segmentinin tüm yapılarını etkileyebilen bozukluklardır. Ayrıca birçok sistemik genetik hastalık ve sendroma oküler patoloji eşlik etmektedir. Oküler genetiğin ve kalıtsal göz hastalıklarının klinik ve moleküler özelliklerinin bilinmesi uygun tanı, tedavi, rehabilitasyon ve hasta yönetimi için önemlidir. Genetik danışmanlık ve risk tayini analizleri ile bir ailede genetik hastalığın görülme riski ve ilişkili problemlerin en aza indirgenmesi sağlanabilir. Bu bölümde ön segmenti ilgilendiren kalıtsal göz hastalıkları gözden geçirilmiştir.