Akademik Veri Yönetim Sistemi
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Ankara, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, cilt.1, sa.23, ss.179
Giriş
NPR2 geni, C tipi natriüretik peptit bağlayan üç membran reseptöründen en yüksek afiniteye sahip olan
reseptör NPR B’yi kodlar. Homozigot mutasyonları ciddi boy kısalığı ve vücut orantısızlığı olan Maroteaux
Tip Akromesomelik Displaziye (AMDM) neden olur. Heterozigot NPR2 mutasyonu ise iskelet displazisi
veya vücut orantısızlığı olmamasına rağmen lineer büyüme azalması ve idiyopatik kısa boy fenotipi ile
sonuçlanmaktadır. Burada patolojik boy kısalığı olan heterozigot NPR2 mutasyonu bulunan bir olgu sunulmaktadır.
Olgu
Boy kısalığı nedeniyle başvuran hastanın özgeçmişinde term, 2500 gr doğduğu, okul başarısının düşük ve sosyal
ilişkilerinin kötü olduğu; soygeçmişinde anne baba arasında 1. derece kuzen evliliği olduğu ve dayısının büyüme hormonu
tedavisi aldığı öğrenildi. Fizik muayenesinde TY: 14 y 6 ay, BY: 10 y 6 ay, KY: 12 y 9 ay, VA:34,7 kg (<3p), VA SDS:-2,99,
boy:140,5 cm (<3p), boy SDS: -2,95, RA:%96, mikrosefali, pectus excavatum, aksilla (+), pubis evre 2, testis hacmi 4/4
ml, penis boyu 4,5cm (<10p) idi. Hastanın oturma yüksekliği 72 cm, üst segment/alt segment: 1.05, kulaç-boy farkı: 4,5
cm, sağ-sol kol:31 cm (10-25p), sağ-sol ön kol:22 cm (<5p) ve baş çevresi:51.5 cm (sds:-3.1) idi. Kemik grafilerinde
açıklığı sağa bakan skolyoz saptandı. Anne boyu:140.5 cm, baba boyu:166.6 cm, hedef boy:162,3 cm ve predicted
boy:162,8 cm. İzlemde uzama hızı yılda 3,6 cm, IGF1:157 ng/ml (-2,-3SD), IGFBP3: 4215 ng/ml (0,-1SD) olan hastada
büyüme hormonu uyarı testleri ile büyüme hormonu eksikliği saptandı. Beyin-hipofiz MR normal olan hastaya büyüme
hormonu tedavisi başlandı. Hastanın mental geriliği ve boy kısalığı olması nedeniyle istenen genetik testler sonucunda
NPR2 geninde c.793G>A(pArg819Cys) varyantı (Nonspesifik iskelet anomalileri ile birlikte kısa boy) olduğu raporlandı.
Sonuç
AMDM’li hastalar doğumda normal iken büyüme anormallikleri postnatal olarak belirginleşir. NPR2’deki heterozigot
mutasyonlar, farklı fenotip olmaksızın hafif ve değişken büyüme bozukluğu ile ilişkilidir. NPR2 mutasyonları için
heterozigot olan AMDM’li hastaların ebeveynlerinin beklenenden daha kısa olduğu saptanmıştır. AMDM’Lİ hastaların
yakınlarının kısa boyuna dayanarak, NPR2’deki heterozigot mutasyonların idiopatik boy kısalığı olarak sınıflandırılan
bazı çocuklarda görülen kısa boydan sorumlu olabileceği belirtilmektedir. Sonuç olarak, olguda genetik boy kısalığı
olmasına rağmen büyüme hormonu eksikliği ve NPR2 heterozigot mutasyonu saptanmış olup literatüre katkı sağlama
niteliğindedir