Akademik Veri Yönetim Sistemi
XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, cilt.1, sa.13, ss.116
Giriş- Amaç
İdiopatik boy kısalığı (İBK), sistemik hastalıklar, büyüme hormonu salgılanma bozuklukları,
nutrisyonel bozukluklar, kromozom anormallikleri veya saptanabilir başka patoloji olmaksızın
yaşa ve cinsiyete göre boyun -2 standart deviasyonun (SDS) altında olmasıdır. Bu nedenle,
İBK dışlama tanısıdır ve heterojen bir gruptan oluşur. Yeni nesil dizileme yöntemleri
sayesinde İBK ile ilişkili birçok yeni gen kusuru bulunmuştur. Genetik testlerle İBK’nın %25-
40’ına tanı konulabilmektedir. Çalışmamız İBK ile izlenen hastalarda genetik etyolojinin
belirlenmesini amaçlamaktadır.
Yöntem
Ocak 2019 ve Temmuz 2021 tarihleri arasında Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk
Endokrinoloji polikliniğine başvuran ve İBK tanısı ile izlenen 20 hastanın genetik analiz verileri
incelendi. Hastaların antropometrik özellikleri, fizik muayene bulguları, IGF-I ve IGFBP3 SDS
değerleri ve kemik yaşları kaydedildi ve genetik analizi Illumina MiSeq® sistemi kullanılarak
yeni nesil dizileme teknolojisi ile yapıldı. Çalışmanın verileri SPSS programı ile analiz edildi.
Bulgular
Merkezimize başvuran 20 İBK olgusunun değerlendirildiği çalışmamızda hastaların %65’i kız,
%35’i erkekti. Olguların başvuru yaşı 10.2 ± 3.7, vücut ağırlığı SDS -2 ± 1.3, boy SDS -2.7 ± 0.6,
hedef boy SDS -1.5 ± 1, IGF-1 SDS -0.5 ± 1.7 ve IGFBP3 SDS 0.0± 1.5 olarak belirlendi. Hastalar
İBK etyolojisi açısından genetik panele alındı. Saptanan genetik değişiklikler tablo 1’de
belirtilmiştir. Tablo 1
Genetik analiz sonucu 7 hastada normal olarak raporlanmış olup, hastalar İBK tanısı ile
izlenmektedir. Olguların 8’inde kliniği açıklayan varyant saptanmadı. Çalışmaya dahil edilen 5
hastada ise IGFALS, SHOX, ACAN, NPR2 ve FGFR3 genlerinde mutasyon izlendi. SHOX gen
mutasyonu olan hastada belirlenen varyant yeni mutasyon olarak raporlandı. NPR2 ve FGFR3
gen mutasyonları VUS olarak raporlandı, ancak hastaların klinikleri saptanan mutasyonlarıyla
uyumluydu. Bu hastaların ebeveyn analizleri devam etmektedir. İzlemde hastaların %45’ine
büyüme hormonu tedavisi başlandı. NPR2 ve SHOX mutasyonu olan olgular büyüme
hormonu tedavisi alan hastalar arasında yer almaktadır.
Sonuç
Çalışmamızda genetik tanı, literatüre uygun olarak %25 oranında saptanmıştır. Klinik olarak
endike ise İBK olan olguları değerlendirmek için genetik tetkik istenmelidir. Genetik bu
hastalarda tanı koyma süresini kısaltabilir, gereksiz tetkiklerin maliyetlerini azaltabilir, hasta
ve aile için uygun genetik danışmanlığa izin verir ve izlem hakkında temel bilgiler sağlar.
Anahtar Kelimeler: idiopatik, genetik, boy kısalığı, yeni nesil dizi analizi