Pulmoner hipertansiyon ve genetik
in: Pediatrik Pulmoner Hipertansiyon, Serdar Kula, Editor, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, pp.27-32, 2021
- Publication Type: Book Chapter / Chapter Vocational Book
- Publication Date: 2021
- Publisher: Türkiye Klinikleri Yayınevi
- City: Ankara
- Page Numbers: pp.27-32
- Editors: Serdar Kula, Editor
- Gazi University Affiliated: Yes
Abstract
Pulmoner arteriyel hipertansiyon (PAH) son yıllardaki gelişmelere rağmen halen yüksek morta- lite ve morbiditeye sahip nadir bir hastalıktır. Patogenezinde genetik ve çevresel faktörlerin yanı sıra gen-çevre etkileşimi de rol oynamaktadır. Hastalığın genetik alt yapısı ile ilgili yapılan çalışmalarda son yıllarda artış gözlenmektedir. Saptanmış genlerdeki mutasyonlar, PAH bulunan olgularının yaklaşık %20’sinde klinik tabloyu açıklamaktadır. En kapsamlı veriler, kemik morfogenetik protein reseptörü tip 2 (BMPR2) ile ilgili olup son yıllarda özellikle yeni jenerasyon DNA dizi analizi ile yeni sorumlu ya da aday genler saptanmaktadır. Bu gelişmeler hastalara ve ailelere daha iyi bir danışmanlık vermemize ola- nak sağlarken gelecekte hedefe yönelik tedaviler ile hastalığın doğal seyrini değiştirme olanağı sunabi- lir. Bu bölümde PAH’da genetiğin rolü tartışılmıştır.