Akademik Veri Yönetim Sistemi
XXVII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 2 - 07 Mayıs 2023, ss.187
Çocuklarda en sık primer adrenal yetersizlik nedeni olan konjenital adrenal hiperplazinin en sık rastlanılan tipi; 21-hidroksilaz
eksikliğidir. KAH vakalarının %90-95’ni oluşturur. Otozomal resesif kalıtılır. 21-OH enzimini kodlayan CYP21A2 geninde
işlev kaybına yol açan patojenik varyantlar neden olabilir. Biokimyasal ve klinik fenotip enzim tipine ve enzim aktivitesi
derecesine göre değişmektedir. İntrauterin dönemde aşırı androjene maruz kalan kız bebeklerin dış genitali hafif
virilizasyondan bilateral erkek görünümüne(Prader evrelemesi ile 1’den 5’e kadar) kadar değişen derecelerde virilize olur.
39 hafta 3205 gr NVY ile doğan bebek postnatal 38. saatinde ambigius genitale nedeniyle danışıldı. Fizik muayenesinde,
vücut ağırlığı: 2980gr (-0,07sd), boy:50cm(-0.05sd), yarık damak, 2/6 sistolik üfürüm, genitalde ve meme başında
hiperpigmentasyon, genitoüriner sistem muayenesi; Prader ever 4 ile uyumluydu(scrotalize labium majuslar, altında gonad
palpe edilmiyor, fallus 2.5 cm, İnkomplet posterior füzyon, tek ürogenital sinüs açıklığı, fallus tabanında perineye açılıyor)
Olgunun üçüncü gün yapılan tetkiklerinde ACTH:63.9 pg/ml, kortizol:20.2 ug/dl glukoz:97 mg/dl, Na:136 mEql/L,
K:5mEql/L, 11DOC: 107ng/ml, 17OH-P:41ng/ml, andrestenedion:37.8ng/ml, DHEASO4:996 mcg/dl, total
testesteron:1035 ng/ml, renin aktivitesi: 1169 pg/ml(yüksek), aldosterone 68 ng/dl( normal) saptandı. Takibin
dokuzuncu gününde adrenal yetmezlik tablosu gelişti üzerine adrenal kriz protokolü uygulandı. Kan şekeri takibi ve
elektrolit takibi yapıldı. Elektrolit imbalansı devam eden hastaya fludrokortizon tedavisi eklendi. EKO’ sunda PDA,
sekundum ASD, MY, TY tesbit edildi. Kromozom analizi 46,XX idi. Pelvik MR görüntülemesinde uterus 15x8.5x34mm,
her iki over izlenmedi(agenezi?). 23. Gün LH<0.15 IU/L,FSH<0.6 IU/L, E2: 30 pg/ml idi. Genetik çalışmasında,
CYP21A2 homozigot tüm gen delesyonu tesbit edildi. Ovaryan agenezi etyolojik değerlendirmesi devam etmektedir.
Akraba evliliğinin sık olması nedeniyle ülkemizde KAH göreceli olarak sık görülmektedir. Erken tanı mortalite ve
morbiditeyi önlemede kritik öneme sahiptir. Tuz kaybı olan erkek bebekler ve Prader evre 4-5 kız bebeklerin ölmesini
önler. Kapiller 17OH Progesteron düzeyinin ölçümüyle yapılan topuk kanı taraması hayati önem taşımaktadır