Kliniğimize başvuran hastalarda Lizozomal depo hastalığı tanısında tarama testi olarak kullanılan biyobelirteçlerden Lysosfingolipid analiz sonuçlarının retrospektif değerlendirilmesi

Kasapkara Ç. S., Biberoğlu G., Öktem R. M., Bilginer Gürbüz B., Tümer L.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.55-64

  • Yayın Türü: Bildiri / Tam Metin Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Hatay
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.55-64
  • Gazi Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

SS75 Kliniğimize başvuran hastalarda Lizozomal depo hastalığı tanısında tarama testi olarak kullanılan biyobelirteçlerden Lysosfingolipid analiz sonuçlarının retrospektif değerlendirilmesi Burcu Civelek Ürey1 , Çiğdem Seher Kasapkara1 , Gürsel Biberoğlu2 , Rıdvan Murat Öktem2 , Mehmet Gündüz1 , Berrak Bilginer Gürbüz1 , Burak Yürek1 , Oya Kıreker Köylü1 , Serpil Dinçer1 , Leyla Tümer2 1.Ankara Şehir Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Metabolizma Hastalıkları Kliniği, Ankara, Türkiye 2.Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Metabolizma Hastalıkları Kliniği, Ankara, Türkiye 

ÖZET GİRİŞ Sfingolipidozlar, sfingolipidlerin lizozomal degradasyonundaki bozukluk sonucu oluşan kalıtsal bir lizozomal depo hastalığıdır (LSD). Açıklanamayan kronik splenomegali, hepatosplenomegali, sitopeni, kemik iliği veya karaciğer biyopsilerinde depo hücreleri, karaciğerde yağlanma, kardiyomiyopati bazen nörolojik semptomlar veya gelişimsel gecikme ile başvuran hastalarda lizozomal depo hastalığı düşünülmelidir. Lizozomal depo hastalıklarının tanısı ve tedavinin takibinde de enzim analizleri ve genetik analizlerin yanı sıra çok sayıda biyobelirteç güncel olarak kullanılmakta ve bunlara sürekli yenileri eklenmektedir. Fabry hastalığı için globotriaosylsfingolisine/lysoglobotriaosylceramide (LysoGb3), Gaucher hastalığı için glukozilsfingozin/lysoglukozilseramid (LysoGlcCer-LysoGb-1)(5), Gaucher ve Krabbe hastalıklarında LysoHexCer (lysoglukosilseramid/lysogalaktosilseramid), NiemannPick TipA/B (asit sfingomiyelinaz eksikliği) için lysosfingomiyelin (LysoSM),LysoSM-509, Niemann-Pick tip C'de (NPC) bir biyokimyasal belirteç olarak tanımlanmıştır. Bu çalışmada, bölümümüzde lizozomal depo hastalıkları tanısında tarama testi olarak kullanılan lysosfingolipid analiz sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi planlanmaktadır.