HOXA Gen Kümesi Delesyonu Olan Olgu

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, cilt.1, sa.197, ss.640-641

GİRİŞ: HOXA gen kümesi embriyolojik gelişimde rol oynar. Bu genlerin delesyonları boy

kısalığı, hafif gelişimsel gecikme, karakteristik yüz, küçük el ve ayaklar, kısa ve büyük

başparmak, ürogenital malformasyonlar ile karakterize görünüme yol açar. Klinik belirtiler

delesyon bölgesinin içeriğine göre değişebilir. Literatürde HOXA gen kümesi delesyonu 9

olguda bildirilmiştir. Bu olgu HOXA gen kümesi delesyonlarının, genotip-fenotip

korelasyonlarına katkı sağlamak amacıyla sunulmaktadır.

OLGU: Boy kısalığı nedeni ile başvuran erkek hasta, term 2500 gr doğmuş ve 1 yaşında iken

bilateral inmemiş testis operasyonu olmuş. Anne ve baba arasında akrabalık yoktu ve

sağlıklılardı. Başvuruda takvim yaşı (TY): 8 yıl 10 ay, boy yaşı (BY): 6 yıl 10 ay, kemik yaşı (KY):

6 yıl idi. Vücut ağırlığı (VA): 24 kg (10-25 p ), b oy: 1 16,7 c m ( < 3 p ) ( -2,45 SDS) idi.

Hipertelorizmi, belirgin kulak kepçesi, küçük el ve ayakları vardı. Her iki elde proksimal

yerleşimli baş parmak, 5. parmaklarda klinodaktili, 5. metakarplarda kısalık, bilateral

hipotenar bölgede hipoplazi vardı. Ayaklarda kısa büyük baş parmak ve tırnak hipoplazisi

mevcut idi. Tiroid evre 0, aksilla -/-, testis volümü: 3 ml/4 ml, penis boyu: 5 cm (10 p) pubis

evre 1 idi. Kemik surveyde; S1 vertebrada arkus füzyon defekti, bilateral radiuslarda

yaylanma, bilateral koksa valga görünümü vardı. Kranial MR’ ında; sağda serebellar medüllar

köşe lokalizasyonunda en geniş yerinde 16x15 mm boyutlarında kistik lezyon izlendi

(araknoid kist). Anne boyu: 162 cm, baba boyu: 167,5 cm, hedef boy: 171,5 cm (25-50 p) idi.

LHRH testinde LH piki 12,8 IU/L pubertal idi. İzleminde pubertesinin hızlı ilerlemesi nedeni ile

GnRH analoğu başlandı. Yıllık 4,6 cm uzaması ve büyüme hormonu (BH) uyarı testlerinde

klonidin piki 6,3 ng/ml, L dopa piki 3,4 ng/ml olan hastaya BH tedavisi başlandı. Genetik

sonucu 7p15.2-p15.1 bölgesinde tüm HOXA gen kümesini içeren 2,9 megabazlık delesyon

olarak raporlandı. SONUÇ: HOXA 1-2-3-4-5-6-7-9-10-11-13 olmak üzere 11 adet HOXA geni vardır. Bu genler

embriyolojik dönemde proliferasyon, göç, apoptoz gibi hücresel süreçlerin zamansal uzaysal

koordinasyonu sonucunda embriyonun anterior-posterior gelişimini sağlar. Bu olgu nadir

görülen HOXA gen delesyon kümesine sahip olup, boy kısalığı ve çeşitli kemik deformiteleri

yanında araknoid kist, puberte prekoks ve BH eksikliği tanımlanan literatürde görebildiğimiz

ilk olgudur. Bu olgu HOXA gen kümesi delesyonlarının, genotip-fenotip korelasyonuna katkı

sağlamaktadır.