CEL MODY/MODY 8 (Maturity Onset Diabetes of Youth 8) Olgu Sunumu

Solmaz N., Nalçacı S., Döğer E., Bideci A.

XXVII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 2 - 07 Mayıs 2023, ss.156, (Özet Bildiri)

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Antalya
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.156
  • Gazi Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

GİRİŞ MODY, beta hücre fonksiyonu ve insülin sekresyonunda rol oynayan genlerin mutasyonlarıyla ortaya çıkan, genç yaşlarda görülen, otozomal dominant kalıtılan, nadir bir diyabet tipidir. Sıklığı tüm diyabetler içinde %1-6 arasında değişmektedir. Bugüne kadar MODY’nin 14 alt tipi tanımlanmıştır. Tedavisinin, altta yatan genetik etiyolojiye göre değişiyor olması, tiplendirme için moleküler tanıyı zorunlu kılmaktadır. OLGU Dış merkezde 1 ay önce diyabet tanısıyla insülin başlanan hasta, takip için tarafımıza başvurdu. Öyküsünden, annesinde gestasyonel diyabet olmamasına rağmen, 5700 gr doğduğu, yenidoğan döneminde hipoglisemi yaşamadığı öğrenildi. Annesinin, 36 yaşında diabet tanısı aldığı ve diyet-egzersizle yönetildiği, annenin amcası ve dedesinin de 30-40’lı yaşlarda diyabet tanısı alarak oral antidiyabetikle izlendiği öğrenildi. Hasta diyabet semptomları ile dış merkeze başvurduğunda, kan glikozu 252 mg/dl, kan gazı ve kan ketonu normal, insülin: 10,3 mU/L, c-peptid: 3,54 ng/ml, HbA1c: % 10,8, anti-GAD: 8,5 IU/mL (0-10), antiinsülin 3,8 (10-20), anti adacık otoantikoru: zayıf (+) Hastadan, hiperglisemi ile tanı alması, insülin otoantikor negatifliği ve 3 kuşakta erken yaşta diyabet öyküsünün olması nedeniyle mody genetik paneli çalıştırıldı. CEL (carboxyl-ester lipase) geninde heterozigot mutasyon saptandı. SONUÇ MODY grubunun %1’inden azını oluşturan MODY 8’de klinik bulgular 9q34’te yer alan CEL genindeki heterozigot mutasyonlar sonucu oluşur. CEL, pankreas asiner hücrelerinde eksprese olur ve kolesterol metabolizmasında görevli safra asiti ile indüklenen lipazı kodlar. Mutasyonlarında, kusurlu proteinin pankreasta birikimi sonucu adacık hücre kaybı gözlenir. Hastalarda hiperglisemiye ek olarak ekzokrin pankreas yetmezliği ve lipomatozis gözlenir. Tedavide oral antidiyabetikler ve insülin kullanılır. Hastamızda, CEL geni mutasyonu exon 2-7’de dublikasyon şeklindeydi ve daha önce tariflenmemişti. Annede de aynı mutasyon ve klinik semptomlar olması nedeniyle mutasyon, olası patojen olarak değerlendirildi. Hastanın gaitasında yağ pozitif bulununca, ekzokrin pankreas yetmezliği değerlendirmesi için gastroenterolojiye yönlendirildi.