8p 11.2 delesyonu: FGFR1 ve ANK1 komşu gen sendromu

Bideci A., Döğer E., Küpçü Z., Aslan D., Arhan E., Perçin F. E., ...Daha Fazla

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Ankara, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, cilt.1, sa.1, ss.205

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Cilt numarası: 1
  • Basıldığı Şehir: Ankara
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.205
  • Gazi Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Giriş 8p11.2 bölgesinde; Fibroblast büyüme faktörü reseptör 1 (FGFR1) ve ankyrin 1 geni (ANK1) bulunmaktadır. FGFR1’de fonksiyon kaybı mutasyonları otozomal dominant Kallman Sendromu ve ANK1’in haploid yetersizliği herediter sferositoza neden olmaktadır. Burada konjenital adrenal hiperplazi nedeniyle izlenirken hipogonadotropik hipogonadizm ve herediter sferositoz tanısı alan genetik analizinde 8p11.2 delesyonu saptanan bir olgu sunulmuştur. Olgu Genital bölgede kıllanma şikayeti ile dış merkezde konjenital adrenal hiperplazi tanısı alan ve genetik analizinde V281L mutasyonu homozigot olan hasta izlem için başvurdu. Özgeçmişinde 8 aylık, 2100 gr doğduğu, öğrenme güçlüğü ve disleksisi olduğu, hidrokortizon tedavisini düzensiz kullandığı; soy geçmişinde özellik olmadığı öğrenildi. Fizik muayenesinde TY: 12 y 1 ay, BY: 11 y 3 ay, KY: 13 y 3 ay, VA:49,7 kg (50-75p), boy:146,2 cm (10-25p), Tanner evre T2P1 ve kliteromegali yoktu. Anne boyu:163 cm, baba boyu:175 cm, hedef boy:162,5 cm. Hastaya 10 mg/m²/gün dozunda hidrokortizon başlandı. İzlemde sklerada ikteri olan hastanın indirekt hiperbilirubinemisi saptanması üzerine herediter sferositoz tanısı aldı. Yapılan abdomen USG’de kolelitiazis saptandı. Hasta 148/12 iken Tanner evre T3P3 ancak meme gland yapısının yumuşak olması nedeni ile hastaya LHRH testi yapıldı, hastada hipogonadotropik hipogonadizm saptandı, anosmi yoktu. Hipofiz MRI da hipofiz bezi boyutları yaşa göre küçüktü, Kranial MRI da bilateral globus pallidus ve dentate nukleusta T1 de patolojik sinyal değişikliği saptandı. Öğrenme güçlüğü, disleksi, strabismus, herediter sferositoz, hepatosteatoz, kolelitiazis, hipogonadotropik hipogonadizmi olan hastanın genetik analizinde 8p11.23-p11.21 bölgesinde 4.6 MB’lik delesyon olduğu görüldü. Sonuç Olgumuzdaki delesyon FGFR1 ve ANK1 genini içermekte olup bu genlerin delesyonları hipogonadotropik hipogonadizm ve herediter sferositoza neden olmaktadır. 8p11.2 delesyonlarında görülebilen diğer BULGULAR: psikomotor gelişme geriliği, büyüme geriliği, mikrosefali ve dismorfik yüz bulgularıdır.FGFR1 ve ANK1 genleri, 8p11.2’de 3.2 MB’lik dar bir mesafe içinde bulunduğundan, bu bölgenin delesyonu genellikle bitişik gen sendromu olarak görülür, delesyon boyutuna göre klinik değişebilmektedir