Akademik Veri Yönetim Sistemi
8. Psikiyatri Zirvesi & 15. Anksiyete Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 18 - 21 Mayıs 2023, ss.276
Giriş
MNGIE sendromu klinik olarak gastrointestinal dismotilite, lökoensefalopati, kaşeksi ve ptozis gibi Semptomlarla karakterize, otozomal resesif bir hastalıktır (1). Hastalığa timidin fosforilaz gen mutasyonu sebep olur (2). MNGIE sendromlu hastalarda gastrointestinal dismotiliteye bağlı tekrarlayan bulantı, kusma, yutmada güçlük sık karşılaşılan şikayet sebepleridir (3). Bu vaka sunumunda 4 yıldır öğün sonrası yineleyen mide bulantısı ve kusmaları olan, sık psikiyatri takipleri bulunan 34 yaşındaki kadın hasta tartışılmaktadır.
Vaka
34 yaşında, ilköğrenim mezunu, 2 çocuk sahibi ve ailesiyle Ankara’da yaşıyor.4 yıldır güçsüzlük, kuvvet kaybı, iştahsızlık, hemen her öğün sonra midesi bulanan ve kendini kusturan, katı gıdaları yutarken güçlük çeken, kronik konstipasyonu bulunan ve 1 yılda 24 kg kaybeden, bu şikayetlerine 1 yıldır hayattan tat alamama, ilgi-istek kaybı eşlik eden hasta kliniğimize başvurdu. Alınan anamnezinde farklı dış merkezlerde Chron, Fmf, Anoreksiya Nevroza ve Başka türlü adlandırılamayan yeme bozukluğu tanıları ile takiplerinin olduğu, bir çok kez endoskopi ve kolonoskopi yapıldığı; fluoksetin, olanzapin, alprazolam ve sertralin gibi psikotrop kullanımları olduğu, fazla yemek yeme ataklarının olmadığı, kilo vermeden önceki beden algısı ile olumsuz bir düşüncesi olmadığı, kilo vermekten hoşnut olmadığı, kaybettiği kilolar sonrası aynalara bakmaktan kaçındığı anlaşılmıştır. Rutin kan tetkiklerinde Ca:8.16 mg/dl, Mg:1.6 mg/dl ve Albumin:3.1 gr/dl idi, direkt karın grafisinde seviyelenmeleri mevcuttu ve EEG’si ‘’yüksek amplitüdlü, 2-3 Hertz frekansında jeneralize delta yavaşlamaları, 0.5-1.5 saniye süreli’’ şeklindeydi. Geçmiş tıbbi kayıtları incelendiğinde patoloji raporunda: ‘’ Bulbus ve duodenum 2. Kıtada villusler silinmiş ve yoğun lenfoid agregatlar izlenmiştir’’ ibareleri mevcuttu. Hastadan alınan bilgiye göre 2 yıl önce abisinin de benzer gastrointestinal şikayetler ile takip edildiği ve tanı konulamadan hayatını kaybettiği öğrenildi. Gastroenteroloji ve nörolojiye konsülte edilen hastanın kranial manyetik rezonans görüntülemesinde (MRG) bilateral serebral hemisferlerde derin beyaz cevherden subkortikal U fiberlerine doğru simetrik uzanım gösteren, konfluens, T2 ağırlıklı görüntülerde hiperintensteler izlendi, Elektromiyografi (EMG) incelemede, sekonder aksonal değişikliklerin eşlik ettiği demiyelinizan polinöropati ile uyumlu bulgular izlendi. Mevcut bulgular eşliğinde Mitokondriyal Nörogastrointestinal Ensefalopati tanısı konulan hastanın gastroenteroloji yataklı servise yatışı yapıldı.
Tartışma
MNGIE sendromu, sindirim ve sinir sistemi başta olmak üzere vücudun pek çok bölümünü etkileyen bir hastalık olup, özellikle gastrointestinal şikayetler, kaşeksi ve nörolojik tutulumu bulunan genç hastalarda yıllarca sürecek gereksiz tetkik ve tedavi yöntemlerinin uygulanmasını önlemek ve erken tanı koymak için MNGİE sendromu ayırıcı tanıda akılda tutulmalıdır.
Kaynaklar
1.Garone C, Tadesse S, Hirano M. Clinical and genetic spectrum
of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
Brain 2011;134(11)
2.Libernini L, Lupis C, Mastrangelo M. Mitochondrial
Neurogastrointestinal Encephalomyopathy: novel pathogenic
mutations in thymidine phosphorylase gene in two Italian
brothers. Neuropediatrics 2012;43(4):201
3.Hirano M, Silvestri G, Blake DM., Lombes A, Minetti
C, Bonilla E,et al. Mitochondrial neurogastrointestinal
encephalomyopathy (MNGIE): clinical, biochemical and
genetic features of an autosomal recessive mitochondrial
disorder. Neurology 1994; 44(4): 721