49. Ulusal Hematoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 1 - 05 Kasım 2023, ss.98-99, (Tam Metin Bildiri)
Çocuklarda görülen ciltteki morluklar, burun kanaması ve yoğun menstrüel kanama
semptomları hekimlerin günlük pratikte sık karşılaştığı başvuru yakınmalarıdır. Bu
semptomlardan ekimotik lezyonla birlikte epistaksis sağlıklı çocukların %24-39’da
görülürken başka bir çalışmada 2-10 yaş arası sağlıklı çocukların %61-90’da ise diz altı
bölgelerde ekimotik lezyonlar olduğu bildirilmiştir. Bu semptomlar hemostaz bozukluğu
olan hastalarında başlıca yakınmaları olduğundan hemostatik defekti bulunmayan sağlıklı
popülasyonda sık görülmesi ve rutin klinik uygulamalarda kapsamlı hemostaz testlerine
ulaşmak her zaman mümkün olmadığından bu hastaların tanısı gözden kaçabilmektedir.
Son yıllarda hemostaz testlerindeki teknolojik gelişmeler ve ileri genetik analizlerin yapılıyor olması hekimlerin bu hastalık grubunu daha iyi tanıyabilmesine neden olmuştur. Tüm
bu gelişmelere karşılık hafif kanama semptomları olan %60 oranındaki olguya tanı koymak
halen zordur. Bu yazıda görülme sıklığına, kanama şiddetine ve tanısal zorluğuna göre
hemostaz sistemini etkileyen kalıtsal hastalıklardan bahsedilecektir