Akademik Veri Yönetim Sistemi
XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, cilt.1, sa.157, ss.542-543
Wiedemann-Steiner sendromu, dismorfik özellikler, nörogelişimsel gecikme, büyüme geriliği
ve hipertrikoz kübiti ile karakterize, nadir görülen otozomal dominant bir hastalıktır. KMT2A
genindeki patojenik varyantlardan kaynaklanır.
Dokuz aylık erkek olgu boy kısalığı, gelişme geriliği, kollarda ve sırtta tüylenme ile başvurdu.
Zamanında 3000 gram doğan, nöromotor gelişimi yaşıtlarına göre geri olan hastanın
soygeçmişinde anne ve baba arasında akraba evliliği (2.derece kuzen) mevcut olup ailesinde
benzer hastalık öyküsünün olmadığı öğrenildi. Olgunun fizik bakısında ağırlık 5,6 kg (-3.9
SDS), boy 59 cm (-4.7 SDS), baş çevresi 41cm(-3.4SDS), VKİ 16 (-0.8 SDS), hedef boyu 168.5
cm (-1.25 SDS) olarak saptandı. Sendromik yüz görünümü, hipertelorizm, uzun filtrum, düşük
kulak, geniş burun, ince üst dudak, kalın kaşlar, uzun kirpikler, retromikrognati, düşük ense
saç çizgisi, kısa boyun, sırtta ve kollarda yaygın hipertrikoz (hypertrikosiz kubiti), ayak sırtında
ödem, sağda inmemiş testis tespit edildi. Üç yaş dokuz aylık kontrolünde ise boy 84.7cm (-3.7
SDS), ağırlık 10.6kg (-3.64 SDS), büyüme hızı 6.1cm/yıl, VKİ 14.7(-0.45 SDS) olan hastanın
yapılan ekokardiyografisinde PDA mevcuttu. Laboratuvar incelemelerinde TSH: 2.08 mU/ml,
sT4: 0.9 ng/dl, IGF-1: 15.4ng/ml (-4.1 SDS) ve IGFBP3: 1064 ng/ml (-1.57 SDS) olan olguya
büyüme hormonu (BH) eksikliği ön tanısıyla yapılan büyüme hormonu uyarı testinde en
yüksek BH yanıtı 0.9ng/ml saptandı. Genetik analiz, (rs782451966) patojenik olarak
sınıflandırılan KMT2A geninde heterozigot bir c.3247C>T (p.Arg1083Ter) varyantını ortaya
çıkardı. Karyotip 46,XY olan olgunun etiyolojiye yönelik yapılan testlerinde Wiedemann-
Steiner Sendromu saptandı. Büyüme hormonu tedavisi 0,030 mg/kg/g başlandı.
Sendromik boy kısalıklarının moleküler genetik temeli çok heterojendir. Özellikle
dismorfolojik muayene ile ön tanı oluşturulamayan olgularda genetik tanı için yeni nesil dizi
analizi temelli gen panelleri kullanılabilir.