Akademik Veri Yönetim Sistemi
8. Çocuk Romatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Şubat 2024, ss.188-189
PS-058
Juvenil İdyopatik
Artrit İle Karışan Bir Morquio A Sendromu Hastası
Nihal Karaçayır ,
Emine Nur Sunar Yayla , Pelin Esmeray Şenol , Çisem Yıldız , Merve Kutlar
Tanıdır , Nuran Belder , Batuhan Küçükali , Deniz Gezgin Yıldırım , Fatih Ezgü
, Sevcan A. Bakkaloğlu Ezgü
Giriş: Mukopolisakkaridozlar (MPS),
glikozaminoglikanları (GAG) parçalayıcı enzimlerin kalıtsal eksikliği sonucu
dokularda GAG birikimine yol açan lizozomal depo hastalıklarıdır. Bir kısmı
bebeklik döneminde bulgu verir ve hayati organ tutulumu nedeniyle kötü prognoza
sahiptir. Bazıları kas skelet sistemi semptomlarının ön planda olduğu ve daha
ileri yaşlarda bulgu veren, yavaş ilerleyici formda olup, romatizmal
hastalıkları taklit edebilir ve tanıda gecikme olabilir.
Olgu: 7 yaş erkek hasta, 12 yaşındayken polikliniğimize, 8
yaşından beri devam eden, sabah tutukluğunun eşlik ettiği, sağ uyluk, kalça ve
diz ağrısı ile başvurdu. Hasta tarafımıza, çocuk nöroloji ve ortopedi
polikliniklerindeki takibinden sonra, etyolojisi saptanamamış olması ve
ağrılarının romatolojik olabileceği düşünülerek yönlendirildi. Fizik
muayenesinde boy kısalığı, her iki el bileğinde, bilateral el proksimal
interfalengeal eklemlerinde şişlik, dirseklerde ekstansiyon kısıtlılığı, sağ
kalça hareketlerinde ağrı saptandı. Akut faz reaktanları ve romatolojik
serolojik tetkikleri negatif saptandı. Eklem kontraktürleri de olan hasta çocuk
metabolizma ile de konsülte edildi. Metabolik tarama testleri, idrar glikoz
amino glikan düzeyleri dahil normaldi. Bilateral kalça manyetik rezonans (MR)
incelemesinde femur başlarında kortikal düzensizlikler, kemik iliği (Kİ) ödemi,
kalça eklemlerinde efüzyon ve sinovyal yüzeylerde kalınlaşma saptandı, bulgular
ön planda JIA ile uyumlu olarak rapor edildi, non-steroid anti-enflamatuvar
(NSAI) ve methotreksat tedavisi başlandı. Ağrılarında gerileme ve yürümesinde
kısmen düzelme oldu. Takibinde sabah tutukluğu ile beraber olan bel ağrısı
başlayan hastanın tedavisine etanercept eklendi, sakroiliak ve vertebra MR
sonucunda sol sakroiliak eklem iliak tarafta ve femur başında Kİ ödemi ve
vertebralarda spondiloepifizyal displazi bulguları saptandı. Hastanın
spondiloepifizyal displazi etyoloji açısından metabolik taramaları tekrarlandı
ve genetik analiz yapıldı. İdrarda GAG atılımının yine normal sınırda olduğu
ancak enzim düzeyinin düşük olduğu saptandı. GALNS geninde, homozigot mutasyon
saptandı ve MPS tip IVA (Morquio A Sendrom) tanısı konuldu. Hastanın DMARD
tedavileri kesildi, semptomatik NSAI ilaç tedavisine devam edildi ve enzim
replasman tedavisine (ERT) başlandı. Tartışma MPS hastalığının erken
aşamalarında, bazı hastalarda ilk olarak kas-iskelet sistem şikayetleri olması
nedeniyle tanı gecikmesi olabilir. Tüm MPS tiplerinde ortak özellikler, eşlik
eden enflamasyon olmaksızın eklem ağrısı ve eklem kontraktürlerinin
gelişimidir. Osteokondrodizplazi en karakteristik kemik belirtisidir. Tanıda
idrarda GAG artışı bakılabilir ancak bunun normal olması tanıyı dışlamaz,
plazma enzim aktivitesinde azalmanın gösterilmesi gereklidir. Erken bebeklik
döneminde bulgu veren şiddetli nörolojik bozukluğa sahip bebek olgularda kök
hücre nakli önerilir. Eklem şikayeti ön planda olan ileri yaşlarda bulgu veren
olgularda ERT (Elosulfase alpha) önerilir.
Anahtar Kelimeler: Juvenil idyopatik artrit,
mukopolisakkaridoz, morquio-A sendromu