Turkiye Klinikleri Journal of Medical Genetics, cilt.3, sa.1, ss.131-134, 2018 (Hakemsiz Dergi)
Sağlık, sadece hastalığın olmayışı değil bedensel, ruhsal ve sosyal açıdan iyi olmayı içeren bütüncül bir kavramdır. Halk sağlığı yaklaşımıyla, toplumda yapılacak tarama ve tanıya yönelik hizmetler, hastalığa zemin hazırlayan koşulların önceden tespit edilip önlenmesi için önem arz etmektedir. Prenatal tanı; fetüs veya embriyodaki hastalıkların doğum öncesi dönemde tespit edilmesi işlemidir. Prenatal tanının amaçları; bebek için doğum öncesi veya sonrası zamanında tıbbi veya cerrahi tedavi imkanı yaratır, anne-babaya fetüsün durumu nedeniyle terminasyona gitme olanağı sağlar, anne-babaya sağlık sorunu-konjenital defekti olan veya muhtemel ölü doğacak olan bebekleri için psikolojik, sosyal, ekonomik ve tıbbi yönden hazırlanma imkanı verir, kadının sağlığı ve yaşam kalitesi için önemlidir. Prenatal tarama ve tanı testlerinden söz ederken; bu testlerin bütün hastalıklar için bilgi verici olmadığı da göz önüne alınmalı ve anlatılmalıdır. Yüksek sensitivite ve spesifiteye sahip tarama testleri kullanılarak, yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuçlar azaltılmalıdır. Tanı sonrası ebeveyne ruhsal destek sağlanmalı ve karar ebeveyne bırakılmalıdır.