IgA Vaskülitli Çocuklarda MEFV Gen mutasyonu Klinik Bulguları Etkiler mi?

Sunar Yayla E. N., Bakkaloğlu Ezgü S. A.

Ankara Romatoloji Toplantısı, Bolu, Türkiye, 9 - 11 Eylül 2022, ss.72-73

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Bolu
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.72-73
  • Gazi Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

IgA VASKÜLİTLİ ÇOCUKLARDA MEFV GEN MUTASYONU KLİNİK

BULGULARI ETKİLER Mİ?

EMINE NUR SUNAR YAYLA, SEVCAN A. BAKKALOĞLU

GAZI ÜNIVERSITESI TIP FAKÜLTESI, ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI A.B.D. ÇOCUK ROMATOLOJI B.D.

Giriş: Immunoglobulin A vasküliti (IgAV) çocukluk çağının en sık görülen vaskülitidir. Bazı çalışmalarda MEFV gen mutasyonu

varlığının IgAV seyrini etkileyebildiği iddia edilmektedir. Bu çalışmada IgAV tanılı çocuklarda MEFV gen mutasyonu

varlığının, hastalığın kliniğine etkisi olup olmadığının araştırılması amaçlanmıştır.

Yöntem: 2005-2022 yılları arasında Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatoloji B.D’na başvuran IgAV tanısı almış ve

MEFV gen mutasyon analizi yapılmış 141 hasta geriye dönük olarak incelendi. MEFV gen mutasyonu olan ve olmayan IgAV

tanılı hastaların klinik ve laboratuvar özellikleri karşılaştırıldı.

Bulgular: MEFV geni bakılan IgA vaskülitli hastaların %45’inde (64/141) mutasyon saptandı. En sık görülen mutasyon (%20,6)

M694V heterozigot mutasyonuydu. Hastaların %4’ünde homozigot, %37’sinde heterozigot, %5’inde birleşik heterozigot mutasyon

saptandı (Tablo 1). MEFV geninde mutasyon saptanan hastaların %59,4’ü (38/64) kız ve ortanca tanı yaşı 6,9’du. Purpura

tanı anında ya da takip sürecinde tüm hastalarda görülen bulguydu. Artralji hastaların %80’inde görülürken, artrit yaklaşık

üçte ikisinde (%63) görüldü. Hastaların %77’sinde GİS tutulumu, üçte birinde (%33) renal tutulum, yaklaşık beşte birinde ise

(%23) skrotal tutulum izlendi. Mutasyon saptanan IgAV’li hastaların %13’ünde refrakter hastalık, %9’unda relaps izlendi ancak

bu oranlar mutasyon saptanmayan hasta grubu ile benzerdi. MEFV gen mutasyonu bulunan hasta grubunda ortanca CRP ve

ESH değerleri diğer gruba göre anlamlı yüksek saptandı. MEFV gen mutasyonu saptanan 15 hastaya (%23) ailevi Akdeniz ateşi

(AAA) tanısı kondu ve kolşisin tedavisi başlandı (Tablo 2). M694V heterozigot ya da homozigot olan 34 hasta ile diğer 107 hasta

karşılaştırıldığında, kız cinsiyet (%70,6 vs %44,9, p=0.009), artrit (%76,5 vs %52,3, p=0.013) ve renal tutulum (%47,1 vs %27,1,

p=0.030) mutasyon taşıyan grupta daha sık bulundu.

Sonuç: IgA vasküliti ile AAA birlikteliği toplumumuzda sık görülmektedir ve ilk tanı sıklıkla IgA vasküliti olmaktadır. MEFV

gen mutasyonu IgAV klinik bulgularını değiştirmese de ailesel Akdeniz ateşinin sık görüldüğü toplumlarda klinik şüphe ve

akut faz reaktan yüksekliği durumunda AAA akılda tutulmalıdır. Ayrıca MEFV gen mutasyonları arasında M694V heterozigot

ya da homozigot mutasyonları olanlarda renal tutulum açısından dikkatli olunmalıdır.