Akademik Veri Yönetim Sistemi
XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, cilt.1, sa.179, ss.602-603
GİRİŞ: SLC34A1 geni böbrek proksimal tübülde fosfat geri emiliminde önemli rol oynayan
NaPi-IIa kotransporterını kodlamaktadır. Bu genin inaktive edici mutasyonlarında nefrolitiazis
ve osteoporoz ile birlikte hipofosfatemik raşitizm tip 1, Fanconi renotübüler sendrom tip 2 ve
infantil hiperkalsemi tip 2 şeklinde klinik tablolar ortaya çıkmaktadır. Burada prenatal
dönemde hiperekojenik böbrekleri saptanıp infant döneminde kliniğimize hiperkalsemi,
hiperkalsiüri ve nefrokalsinozis nedeniyle başvuran ve SLC34A1 geninde yeni mutasyon
saptanan bir olgu sunuyoruz.
OLGU: Medüller nefrokalsinozis ve hiperkalsemi nedeniyle genel poliklinikten tarafımıza
yönlendirilen 40 günlük erkek hastanın özgeçmişinde antenatal ultrasonografide (USG)
hiperekojenik böbrekler ve oligohidramnios olduğu ve 21. gebelik haftasında amniyotik sıvı
örneğinden bakılan SLC34A1 geninde birleşik heterozigot mutasyon saptandığı öğrenildi. 35
hafta, 2660 gr sezaryen ile doğan hastanın yenidoğan döneminde pnömoni ve üriner sistem
enfeksiyonu nedeniyle hastane yatışları vardı. Anne ve baba arasında akrabalık bulunmayan
hastanın 10 yaşında erkek kardeşi vardı. Hasta sadece anne sütü ve profilaksi dozunda D
vitamini almaktaydı. Fizik muayenesinde vücut ağırlığı 3500 gr (50-75p), boy 50 cm (50p) idi,
dehidratasyon bulgusu yoktu. Şikayeti olmayan hastanın başvuru anındaki Ca: 12.9 mg/dL (9-
11), iCa: 1.61 mmol/L, fosfor: 4.1 mg/dL (4-7), ALP: 766 U/L (113-443), PTH: 1.2 pg/mL (7.1-
57.9), 25OHD vitamini: 40 ng/mL, spot idrar kalsiyum/kreatinin: 3.9 (<0.8) 24 saatlik idrar
kalsiyum: 23.6 mg/kg/gün (<4), TPR: %92, TmP/GFR: 1,32 nmol/L (1.02-2) olarak saptandı.
Üriner USG’ de böbrek parankim grade 2 ekojenite artışı, renal medullalarda çok sayıda
milimetrik taşlar saptandı. Hastaya intravenöz ve oral hidrasyon ve furosemid tedavisi başlandı. Eşlik edebilecek tübülopati açısından bakılan 24 saatlik idrar protein düzeyi normal,
idrar protein elektroforezi ve idrar glukoz negatif saptandı ve proksimal tübülopati dışlandı.
Hastanın izleminde hiperkalsemisinin devam etmesi üzerine hastaya 30 mg/kg/gün dozunda
oral fosfor solüsyonu başlandı. Hastanın takibinde hiperkalsemisi ve hiperkalsiürisi
gerileyerek normal aralığa geldi.
Hastanın aile taramasında SLC34A1 geninde annede IVS6+1G>A (c.644+1G>A)(heterozigot)
patojenik değişiklik ve babada c.1256G>A (p.S419N)(p.Ser419Asn)(heterozigot) daha önce
tanımlanmamış yeni varyant olarak değerlendirilerek anne ve baba taşıyıcı olarak saptandı.
Hasta genetik sonucu, klinik ve laboratuvar bulgularıyla infantil hiperkalsemi tip 2 ile uyumlu
bulundu. Anne ve babanın laboratuvar değerleri ve üriner USG’leri normal olarak saptandı.
Erkek kardeşin üriner USG’sinde kristaloid saptanmış olup laboratuvar değerleri normaldi ve
şikayeti yoktu. Genetik analizinde ise hasta ile aynı gende aynı varyant değişiklikleri (birleşik
heterozigot mutasyon) saptandı.
SONUÇ: Ana patogenezi renal fosfat kaybı ve aktif D vitamini artışına bağlı hiperkalsemi olan
SLC34A1 mutasyonu farklı ağırlıkta klinik tablolarla karşımıza gelebilir. Olgumuzda belirgin
fosfat düşüklüğü ve fosfatüri olmamasına rağmen başlanan fosfor tedavisinden başarı
sağlanmıştır. Bu nedenle olgumuzda olduğu gibi normalin alt sınırına yakın veya hafif düşük
düzeydeki fosfor ile birlikte olan hiperkalsemili çocuklarda bu mutasyon akla gelmelidir.
Ayrıca prenatal dönemde hiperekojenik böbrek saptanması olgunun erken dönemde tanı alıp
tedavisinin başlanmasını sağlamış ve prenatal incelemenin önemini ortaya çıkarmıştır.
Olgunun kardeşinde de aynı varyant değişiklikleri olmasına rağmen hiperkalsemi olmayıp
sadece böbrek kristaloidinin olması bu gendeki mutasyonların geniş hastalık spektrumu
oluşturabileceği düşünülebilir.