Atipik Bulgularla Gelen Bir DiGeorge Sendromu Olgusu

Küpçü Z., Döğer E., Perçin F. E., Kayhan G., Bideci A., Çamurdan M. O., ...Daha Fazla

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Ankara, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, cilt.1, sa.37, ss.192

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Cilt numarası: 1
  • Basıldığı Şehir: Ankara
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.192
  • Gazi Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Giriş DiGeorge sendromu veya Velocardiofasial sendrom olarak da bilinen 22q11 delesyon sendromu (22q11DS), 1/4000 ila 1/6000 canlı doğum insidansı olan en yaygın kromozomal mikrodelesyon hastalığıdır. Vakalar genellikle sporadiktir. 22q11DS’li hastalar büyük genetik ve klinik heterojenite sergilemektedir. Velofaringeal yetmezlik, yüz anomalileri, kardiyak defektler, immün yetmezlik, mental retardasyon, hipokalsemi ile paratiroid disfonksiyonu ve genitoüriner anomaliler gibi çeşitli bozukluklar tanımlanmıştır. Burada aksiller ve genital kıllanma yakınması ile getirilen bir olgu sunulmuştur. Olgu 4.5 yaş kız hasta aksiller ve genital bölgede kıllanma şikayeti ile kliniğimize başvurdu. Term 3250 gr doğum öyküsü olan hastanın 3 aylıkken ASD ve VSD nedeni ile opere olduğu ve sık enfeksiyon geçirme öyküsü olduğu öğrenildi. Öğrenme güçlüğü nedeni ile özel eğitim alıyordu. Fizik muayenesinde TY: 4 y 6 ay, BY: 3 y 8 ay, KY: 4 y 2 ay, VA:14.9 kg (10-25p), VA SDS: -1.12 SD, boy:100.4 cm (10-25p), boy SDS:-1.29 SD, atipik yüz görünümü, mikrognati ve hipertrikoz mevcuttu, tiroid evre 0, axilla (-), Tanner evre T1P1 idi. Kardiak bulgular, atipik yüz görünümü, mikrognati ve mental retardasyon nedeni ile yapılan FISH analizinde 22q11 delesyonu saptanarak DiGeorge sendromu tanısı aldı. Sonuç DiGeorge Sendromu’nda hipoparatiroidiye bağlı hipokalsemi; olguların %65’inde bildirilmiştir. Yenidoğan döneminde geçici hipokalsemi atağı olabilmekte veya olgular hayatın ileriki dönemlerinde hastalık, perioperatif, gebelik veya adölesan dönemde tetkikler sırasında yeni tanı alabilmektedir. Diğer endokrinolojik bulgular; hipotiroidi, hipertiroidi, intrauterin büyüme geriliği, büyüme hormonu eksikliği ve boy kısalığıdır. Hastamızda yenidoğan döneminde hipokalsemi öyküsü yoktu, endokrinolojik değerlendirmesinde hipoparatiroidi, hipo-hipertiroidi, boy kısalığı olmadığı görüldü. Di George Sendromu’unda yer alan bulguların tümü aynı anda görülmemekte ve klinik heterojenite gösterebilmektedir. Bu nedenle şüphelenilen olgularda genetik analiz yapılmalı ve eklenebilecek diğer bulgular açısından olgular yakın izleme alınmalıdır.