Krabbe hastalığında önemli bir biyobelirteç: Psikosin ölçümünün analitik performansı

Öktem R. M., İnci A., Biberoğlu G., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.411-412

Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
Basıldığı Şehir: Hatay
Basıldığı Ülke: Türkiye
Sayfa Sayıları: ss.411-412
Gazi Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

PS154 Krabbe hastalığında önemli bir biyobelirteç: Psikosin ölçümünün analitik performansı Rıdvan Murat Öktem1 , Aslı İnci1 , Gürsel Biberoğlu1 , İlyas Okur 1 , Fatih Süheyl Ezgü1 , Leyla Tümer1 1.Gazi Üniversitesi

Giriş: Krabbe hastalığı galaktoserebrozidaz (GALC) eksikliğinin yol açtığı, nörodejeneratif bulgularla seyreden otozomal resesif bir hastalıktır. Bu hastalarda nörodejenerasyon hızlı gelişmekte ve yaşamın erken dönemlerinde ölüm ve kalıcı sekellere yol açabilmektedir. Dört farklı alt tipi olan bu hastalığın tanısında enzimatik ve moleküler analizler ile birlikte psikosin (β-D-galactosyl sphingosine) ölçümü önemli bir yer tutmaktadır. Ayrıca tedavinin takibinde de psikosin önemli bir biyobelirteç olarak yer almaktadır. Bu çalışmada kuru kan örneklerinde LC-MS/MS yöntemi ile psikosin ölçümünün analitik performansı değerlendirilmiştir. Metot: Kuru kan örneklerinde psikosin düzeyleri HILIC kolon kullanılarak LC-MS/MS yöntemi ile ölçülmüştür. Analizlerde kullanılan HILIC kolon ile psikosinin yapısal izomeri olan “glucosyl sphingosine” ayrıştırılması sağlanmıştır. In-house olarak hazırlanan değişik konsantrasyonlardaki standart seri ile linearite gösterilmiş, LOD tespit edilmiştir. Sonuçlar: LC-MS/MS ile yapılan çalışmada kalibrasyon eğrisi lineer olarak saptanmıştır ve regression coefficient (R2 ) 0,99 olarak hesaplanmıştır. Alt ölçüm sınırı çalışmasında LOD 0,02 nmol/L olduğu görülmüştür ve bu düzey klinik ihtiyaç ile uyumludur. Kuru kanda psikosin düzeyi ölçümünde tekrarlanabilirlik değerleri farklı konsantrasyonlar için çalışma içi CV %1,7-10,6 ve çalışmalar arası CV değerleri %5,9-12,4 olarak bulunmuştur. Sağlıklı kontrollerden (n=20) alınan kan örneklerinde psikosin düzeyleri ölçülerek referans aralığı verifikasyonu yapılmıştır. Tartışma: Nörodejeneratif bulgularla seyreden Krabbe hastalığının erken tanısı tedavinin etkinliği ve kalıcı sekellerin önlenmesi açısından önemlidir. Psikosinin HILIC kolon ile ayrıştırılarak LCMS/MS ile ölçüm yönteminin analitik performans açısından Krabbe hastalığı tanı ve tedavi takibi açısından uygun olduğu ve çalışma sonuçlarının literatür ile uyumlu olduğu gösterilmiştir. Kuru kanda psikosin ölçümü, Krabbe hastalığının tanısında ve tedavinin takibinde etkinliği arttıracak bir biyobelirteçtir.