Akademik Veri Yönetim Sistemi
Uluslararası Katılımlı XXII. Ulusal Klinik Biyokimya Kongresi, Antalya, Türkiye, 12 - 15 Mayıs 2022, ss.303-304
P-54
GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARINDA GÜNCEL
BİYOBELİRTEÇ: GLUKOTETRASAKKARİT (GLC4)
Rıdvan Murat Öktem1
, Aslı İnci1
, Gürsel Biberoğlu1
, İlyas Okur1
,
Fatih Süheyl Ezgü1
, Leyla Tümer1
1
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ad Çocuk Metabolizma Bölümü
Amaç: Glukotetrasakkarit (Glcα1-6 Glcα1-4 Glcα1-4Glc (Glc4)) glikojen döngüsünün arttığı durumları
yansıtan önemli bir biyobelirteçtir. Glikojen depo hastalıklarında fazla glikojen glukotetrasakkaride
çevrilir ve idrarla atılır. Glc4 düzeyinin özellikle Pompe hastalığı tanı ve tedavi takibindeki etkinliği
ortaya konmuştur. Dahası, Glc4 ölçümü diğer glikojen depo hastalıklarının (GSD III, GSD VI, GSD
IX) tanı ve tedavinin takibinde de giderek daha fazla önem kazanmaktadır. Bu çalışmada LC-MS/MS
yöntemi ile idrar Glc4 ölçümünün analitik performansının ortaya konması ve glikojen depo
hastalıklarındaki sonuçların değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Yöntem: İdrar Glc4 düzeyleri internal standart olarak akarbozun kullanıldığı LC-MS/MS yöntemi ile
ölçülmüştür. Analizlerde kullanılan amid kolon ile Glc4’ün izomeri olan M4’ten ayrıştırılması sağlanmıştır. In-house olarak hazırlanan değişik konsantrasyonlardaki standart seri ile linearite gösterilmiş,
LOD ve LOQ düzeyleri tespit edilmiştir.
Bulgular: Yapılan analitik performans çalışmalarında kalibrasyon eğrisi lineer olarak saptanmıştır ve
regression coefficient (R2
) 0,990 olarak bulunmuştur. Alt ölçüm sınırı (LOD) 4,2 µmol/L olarak
saptanmıştır ve bu düzey referans aralık ve klinik karar hududu için uygundur. İki farklı düzey için CV
değerleri çalışma içi %7,7-10,1 ve çalışmalar arası %0,8-5,0 olarak bulunmuştur. Glikojen depo
hastalığı olmayan bireylerde (n=40) referans aralığı verifiye edilmiş, ayrıca glikojen depo hastalığı tip II
(Pompe), III, VI ve IX hastalarında da (n=20) Glc4 düzeyi ölçümü yapılmış ve bu hastaların tümünde
literatürle uyumlu Glc4 düzeyi yüksekliği gözlenmiştir.
Sonuç: İdrar Glc4 düzeyi ölçümü glikojen depo hastalıklarının tanısında enzimatik ve moleküler
analizler ile birlikte kullanılan önemli bir biyobelirteçtir. Özellikle Pompe hastalarında tanı ve tedavi
takibinde Glc4 kullanımı guidelinelara girmiştir. Bu çalışma ile LC-MS/MS yöntemi ile idrarda Glc4
düzeyi ölçümünün analitik performansı ortaya konmuş, bu performansın literatürle uyumlu olduğu ve
glikojen depo hastalıklarının tanı ve tedavi takibi için uygun olduğu gösterilmiştir.
Anahtar Kelimeler : Pompe; Glukotetrasakkarid; Glikojen depo hastalıkları