Bi-allelic Mutations in KLHL7 Cause a Crisponi/CISS1-like Phenotype Associated with Early-Onset Retinitis Pigmentosa.


Angius A., Uva P., Buers I., Oppo M., Puddu A., Onano S., ...Daha Fazla

American journal of human genetics, cilt.102, ss.713, 2018 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 102
  • Basım Tarihi: 2018
  • Doi Numarası: 10.1016/j.ajhg.2018.03.020
  • Dergi Adı: American journal of human genetics
  • Sayfa Sayıları: ss.713