A homozygous frameshift variant in the CILK1 gene causes cranioectodermal dysplasia


Sezer A., Oner S. S., Saat H., Turan M. G., Gungor T., Cevik S., ...Daha Fazla

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, ss.1-12, 2025 (SCI-Expanded)

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Basım Tarihi: 2025
  • Doi Numarası: 10.1038/s41431-025-01902-0
  • Dergi Adı: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, Academic Search Premier, BIOSIS, CAB Abstracts, EMBASE, MEDLINE, Veterinary Science Database
  • Sayfa Sayıları: ss.1-12
  • Gazi Üniversitesi Adresli: Evet