Dominant deafness-onychodystrophy syndrome caused by an ATP6V1B2 mutation

Menendez I., Carranza C., Herrera M., Marroquin N., Foster J., Cengiz F. B., ...Daha Fazla

CLINICAL CASE REPORTS, cilt.5, sa.4, ss.376-379, 2017 (ESCI, Scopus)

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 5 Sayı: 4
  • Basım Tarihi: 2017
  • Doi Numarası: 10.1002/ccr3.761
  • Dergi Adı: CLINICAL CASE REPORTS
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Emerging Sources Citation Index (ESCI), Scopus
  • Sayfa Sayıları: ss.376-379
  • Anahtar Kelimeler: ATP6V1B2, deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-mental retardation-seizures, dominant deafness-onychodystrophy, whole-exome sequencing, Zimmermann-Laband syndrome
  • Gazi Üniversitesi Adresli: Hayır