Akademik Veri Yönetim Sistemi
XXIX. Ulusal Pediatrikendokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 20 Nisan 2025, ss.199, (Özet Bildiri)
GİRİŞ: Lökodistrofiler, santral sinir sisteminde beyaz cevher tutulumu ile seyreden bir grup dejeneratif hastalıktır. Adrenolökodistrofi, Canavan hastalığı, Alexander hastalığı, Nieman-Pick hastalığı, Krabbe hastalığı bu tanım altında sıralanan hastalıklardır. Vanishing White Matter (VWM) hastalığı, eIF2B (eukaryotic translation initiation factor 2B) proteinin beş subunitini kodlayan genlerdeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan bir lökodistrofidir. Nörolojik bulgularının başında motor disfonksiyon (ataksi, spastisite, ilerleyici güç kaybı, distoni), kognitif disfonksiyon (entellektüel yetersizlik, konuşma problemleri), nöbetler ve optik disfonksiyon sayılabilir. Stres durumlarında (ateşli enfeksiyon, minör kafa travmaları vb.) hastalığın bulgularının başlaması ve hızla ilerlemesi tetiklenebilir. Kız olgularda VWM hastalığında over disfonksiyonu görülebilir. ‘Ovariolökodistrofi’, lökodistrofiye primer veya prematür ovaryan yetmezliğin eşlik ettiği bir antitedir ve VWM hastalığı ile ilişkili olarak tanımlanmıştır. OLGU: 15 yaşında kız olgu, alt solunum yolu enfeksiyonu nedeniyle yatışı sırasında amenore şikayeti ile çocuk endokrinoloji bölümümüze konsülte edildi. Özgeçmişinde olgunun lökodistrofi, epilepsi, skolyoz nedeniyle izlendiği, trakeostomisinin olduğu ve ev tipi mekanik ventilatör kullandığı öğrenildi. Levetirasetam, topiramat, klobazam, valproik asit, ursadeoksikolik asit, pantoprazol tedavilerini almaktaydı. Olgunun meme gelişminin olmadığı ve hiç adet olmadığı öğrenildi. Fizik incelemesinde, vücut ağırlığı 28 kg (<3p, -6,02 sds), boyu 130 cm (<3p, -5,48 sds), meme Tanner evre 1, pubis Tanner evre 3 ve aksiller kıllanması yoktu. Laboratuvar incelemesinde; FSH: 116,48 mIU/mL, LH: 40,49 mIU/mL, Estradiol: <11,8 pg/mL, Prolaktin: 26,2 ng/mL, Anti - Mullerian Hormon: <0,01 ng/mL olarak saptandı. Yapılan pelvik ultrasonografide, uterus boyutları 28x21x2 mm, her iki over atrofik olarak izlendi. Olgunun genetik incelemesinde EIF2B2 geninde c.635C>T, p.Thr218Ile homozigot mutasyon tespit edildi. Kemik mineral dansite incelemesinde L1-4 Z skoru boya göre -3,99 sds olan ancak patolojik kırık öyküsü olmayan ve vertebra grafileri normal saptanan olguya östrojen replasmanı, kalsiyum ve D vitamini tedavisi başlandı. SONUÇ: Ovaryan yetmezlik, lökodistrofi grubu hastalıklardan VWM hastalığında görülebilen bir durumdur. Otopsi materyallerinde VWM overlerindeki total folikül sayısının sağlıklı kontrol grubuna göre daha az olduğu, atretik folikül sayısının iki kat fazla olduğu gösterilmiştir ve ovaryan yetmezlik akselere folikül atrezisi ile ilişkilendirilmiştir. Kanıtlanmış bir patofizyolojik mekanizma gösterilememiştir. Santral sinir sistemi(SSS) beyaz cevherinde bulunan hyaluronan aynı zamanda overlerde granüloza hücrelerinden foliküler sıvıya sekrete edilerek folikülogenezisin devamlılığını sağlar ve oosit dejenerasyonunu önler. VWM’ de SSS beyazcevherinde hyaluronan artışı mevcuttur. Overler üzerinde etkininde hyaluronan metabolizması üzerinden olabileceği düşünülmektedir