Nörofibromatozis Tip 1 Tanılı Çocuk Hastada İntraosseöz Nörofibroma: Nadir Bir Olgu Sunumu ve Literatür Derlemesi
Türk Oral ve Maksillofasiyal Cerrahi Derneği 32. Uluslararası Bilimsel Kongresi, Antalya, Türkiye, 5 - 09 Kasım 2025, ss.267-269, (Özet Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
- Basıldığı Şehir: Antalya
- Basıldığı Ülke: Türkiye
- Sayfa Sayıları: ss.267-269
- Gazi Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
Giriş
Nörofibromatozis tip 1 (NF1), NF1 genindeki patojenik varyantlara bağlı, otozomal dominant ve
multisistemik bir hastalıktır; tanı NIH (1988) kriterlerine dayanır. Oral bulgular nadir rapor edilse de dikkatli
inceleme ile sıklaşabilir; intraosseöz mandibular nörofibroma ise oldukça seyrektir. Bazı olgularda nüks ve
nadiren malign periferal sinir kılıfı tümörüne (MPNST) dönüşüm riski bildirilmiştir. Erken tanı ve
multidisipliner izlem klinik açıdan önemlidir.
Olgu
On yaşında, aile öyküsü pozitif (anne ve abi) NF1’li kız çocukta café-au-lait lekeleri, aksiller çillenme, hafif
skolyoz ve sağ mandibulada hafif şişlik izlendi. İntraoral olarak sağ premolar-retromolar bölgede diffüz
submukozal büyüme mevcuttu; hasta asemptomatikti. Panoramik görüntülemede mandibula
posteriorunda sınırları belirsiz, buzlu cam benzeri radyolusensi ve ikinci moların sürme gecikmesi;
CBCT’de bukkal-lingual ekspansiyon, mandibular kanal genişlemesi ve kemik destrüksiyonu saptandı.
Aspirasyon biyopsisi nondiagnostikti; insizyonel biyopside kollajenöz/miksoid stromada dalgalı iğsi
hücrelerden oluşan tümör görüldü. S-100 kuvvetle pozitif, SMA negatif; atipi/mitoz/nekroz yoktu.
Bulgularla intraosseöz nörofibroma tanısı kondu. Hasta pedodonti ve Ağız-Diş-Çene Cerrahisi tarafından
düzenli izlenmekte, büyüme hızına/komplikasyonlara göre cerrahi eksizyon planlanmaktadır.
Tartışma
NF1’de nörofibromalar tipik olarak kutanöz olsa da intraoral/intraosseöz yerleşim nadirdir ve erüpsiyon
anomalilerine yol açabilir. Kesin tanı histopatoloji ve immünohistokimya (S-100 pozitifliği) ile desteklenir.
Tedavi, lezyonun boyutu ve progresyonuna göre bireyselleştirilir; adolesanda hızlanma görülebilir.
İntraosseöz lezyonlarda cerrahi rezeksiyon temel seçenektir; diffüz yapıda tam eksizyon güçleşebilir.
Pleksiform tiplerde nüks ve MPNST riski daha yüksektir. NF1’in multisistemik doğası nedeniyle pediatri,
genetik, ortopedi, oftalmoloji, dermatoloji ve çene cerrahisinin eşgüdümü gereklidir.
Sonuç
NF1’li çocukta intraosseöz mandibular nörofibroma, diş sürme anomalileri, alveoler kret genişlemesi ve
kanal değişiklikleriyle seyretti. Erken tanı ve düzenli klinik-radyolojik takip prognoz ve komplikasyonların
önlenmesi için kritiktir; hızlı büyüyen/semptomatik lezyonlarda biyopsi geciktirilmemelidir. Pedodontistler
erken fark etmede, çene cerrahları tanısal doğrulama ve tedavi planlamasında kilittir; multidisipliner
yaklaşım optimal yönetimi sağlar.
Anahtar Kelimeler: Nörofibromatozis tip 1, İntraosseöz mandibular nörofibroma, Multidisipliner yaklaşım