Akademik Veri Yönetim Sistemi
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Ankara, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, cilt.1, sa.27, ss.183
Giriş
X ve Y kromozomlarının kısa kolunun psödootozomal bölgesinde yer alan kısa boy homeobox geni
(SHOX), insanlarda önemli büyüme genlerinden biridir. SHOX gen haplo yetmezliğinde idiyopatik boy
kısalığından, Leri-Weill Sendromuna değişen klinik gözlenebilmektedir. Leri-Weill Sendromu; SHOX eksikliği,
Madelung deformitesi ve mezomelik boy kısalığı ile karakterizedir. Leri-Weill Sendromunda, SHOX eksikliği
%80 oranında saptanırken, idiyopatik boy kısalıklarının %2-16’sında SHOX eksikliği saptanmaktadır.
Olgu
10 yaşında kız hasta boy kısalığı şikayeti ile başvuran hastanın öz geçmişinde ve soy geçmişinde özellik olmadığı
öğrenildi. Fizik muayenesinde TV: 10 yaş, BY: 9y 3ay, KY:10 yaş 9 ay, VA:30.5 kg (25-50p), boy:134.7 cm (25-50p
), tiroid evre O, aksilla (-), pubis Tanner evre 1, meme evre 1 idi. Orantısız boy kısalığı görünümü olan hastanın başpubis:74 cm, pubis-topuk:60 cm, üst kol 24,5 cm ölçüldü. Hastanın fenotipi annesi ile benzerdi, anne boyu:151 cm,
baba boyu 166,3 cm idi. Sol el bilek grafisinde; radius kısa ve düzensiz, Madelung deformitesi mevcuttu. Hastanın
hedef boyu 152,1 cm ve predicted boyu 155 idi. Yapılan büyüme hormon uyarı testlerinde klonidinde pik büyüme
hormonu:18,4 mg/dl bulundu. Karyotip 46, XX, FGFR3 geni mutasyon analizi ve SHOX geni için FİSH analizi normal
olarak saptandı. Yapılan array CGH analizinde Xp.22.33 bölgesinde (SHOX geninin 130 kb distalinde) CRLF2
genini içeren 591 kb’lık heterozigot delesyon tespit edildi. Delesyon bölgesi SHOX geni enhancer’larının yer aldığı
CNE4, CNE5, ECR1, CNE9/ECS4 (yüksek korunmuş non-coding DNA elementleri) bölgelerini de içermektedir.
Sonuç
Hastamızda boy kısalığı olmamasına rağmen Leri-Weill Sendromu bulguları olan disproporsiyone görünüm ve Madelung
deformitesi mevcuttu. SHOX gen mutasyon veya delesyonu saptanmamıştı. Ancak literatürde SHOX enhancer
bölgesini içeren delesyon bulunan olgularda SHOX geninde yetmezlik olduğu, hatta bu bölgede yer alan CNE’lerin
mikrodelesyonlarında Leri Weill sendromu bulguları gözlendiği bildirilmiştir. Bizim olgumuzda da benzer olarak SHOX
gen enhancer bölgesindeki delesyon nedeni ile Leri Weill Sendromu gelişmiştir. SHOX eksikliği bulguları taşıyan
olgularda SHOX gen defekti bulunamadığında enhancer bölgesindeki bozukluklar da denetlenmelidir