Akademik Veri Yönetim Sistemi
15. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Trabzon, Türkiye, 30 Mayıs - 02 Haziran 2024, (Özet Bildiri)
Steatorenin Nadir Bir Nedeni: İntestinal Lipit Transport Bozukluğu
Ayşe CAN1, Hakan Öztürk1, Sinan SARI1, Ödül EĞRİTAŞ GÜRKAN1, Gülsüm Kayhan1, Ayla Poyraz2, Buket DALGIÇ1
1Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Bilim Dalı
2Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı
3Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Amaç: Abetalipoproteinemi (ABL) ve şilomikron retansiyon hastalığı (ŞRH), otozomal resesif geçişli, sırasıyla mikrozomal
trigliserit transfer protein (MTTP)ve SAR1B genlerindeki mutasyonların neden olduğu, nadir yağ emilim bozukluğu hastalıklarıdır.
Burada ABL ve ŞRH tanısı alarak uzun süre izlenen iki kız olgu sunulmuştur.
Olgu: 15 aylık iki kız olgu, doğumdan itibaren günde 7-8 kez dışkılama, kilo alamama ve karın şişliği yakınmaları ile başvurdu.
Nörogelişimsel basamakları yaşlarına uygundu. Ebeveynleri kuzendi. Ailede benzer hastalığı olan yoktu. Fizik muayeneleri
malnütrisyon ve karın şişliği dışında normal olan olguların klinik ve laboratuvar bulguları tabloda gösterilmiştir.
Klinik, laboratuvar ve endoskopik bulgularla intestinal lipit transport bozukluğu düşünülen hastaların tüm ekzom dizileme
analizinde SAR1B geninde homozigot mutasyon ile ŞRH ve MTTP geninde daha önce veritabanında bildirilmeyen homozigot
intronik mutasyon saptanarak ABL tanısı kondu. Orta zincirli yağ asidinden zengin enteral beslenme ürünü ve yağda
eriyen vitamin desteği ile olguların yakınmaları geriledi. Üç-altı ayda bir bakılan antropometrik ölçümler, karaciğer fonksiyon
testleri, lipit paneli, yağda eriyen vitamin düzeyleri, yıllık göz ve nörolojik muayeneleri ile izlenen olgularımızın izlemi
süresince herhangi bir komplikasyon gelişmemiştir.
Olgularımızın Klinik, Laboratuvar ve Histopatolojik Bulguları
Normal düzeyler Olgu 1 Olgu 2
Tanı Şilomikron retansiyon hastalığı Abetalipooroteinemi
Yakınma İshal, karın şişliği ve büyüme geriliği İshal, karın şişliği ve büyüme geriliği
Antropometrik Ölçümler
Ağırlık SDS: -2,22
Boy SDS: -0,85
BGA: -2,54
Ağırlık SDS: -0,58
Boy SDS: 0,05
BGA: -0,83
Akraba evliliği 2. derece kuzen evliliği 2. derece kuzen evliliği
Alanin transaminaz, U/L 0-40 104 59
Aspartat transaminaz, U/L 0-40 112 50
Total kolesterol, mg/dl 112-200 44 48,8
LDL Kolesterol, mg/dl 63-129 10,2 8,34
Trigliserit, mg/dl 34-112 109 48
Apolipoprotein, mg/dl 60-140 - 25
Lipit elektroforezi Şilomikron ve VLDL çok düşük -
Gaytada yağ ++ ++++
A vitamini A, mg/L 30-65 11,62 28
Vitamin E, mg/L 5-20 0,74 1,71
25-OH D vitamin, mcg/L 20-80 7,2 19
Endoskopide duodenum görünümü Gri-beyaz mukoza Gri-beyaz mukoza
Histopatolojide lipit yüklü enterosit + +
Genetik inceleme SAR1B geninde Exon 2-7 delesyon (Homozigot)
MTTP geni: c.991-23A>G (Homozigot)
İzlem süresi, yıl 17 6
15. ULUSAL
ÇOCUK GASTROENTEROLOJI, HEPATOLOJI ve BESLENME KONGRESI
30 MAYIS - 2 HAZIRAN 2024
RAMADA PLAZA by WYNDHAM, TRABZON
88
Sonuç: İntestinal lipit transport bozuklukları (ABL, hipobetalipoproteinemi ve ŞRH) bebeklikte kronik ishal, steatore ve
büyüme geriliği; ergenlikte nörolojik belirti ve bulgulara neden olmaktadır. Retinitis pigmentoza, karaciğerde yağlanma,
anemi, aritmi ve myopati görülebilecek diğer klinik bulgulardır. Akantozis, hipolipidemi, apolipoprotein B düşüklüğü, yağda
eriyen vitamin eksiklikleri ve enterositlerde histopatolojik olarak lipit damlalarının gösterilmesi lipit transport bozuklukları
için uyarıcıdır. Erken tanı ve tedavi nörolojik, oküler ve kardiyak komplikasyonları önleyebilir.
Anahtar Kelimeler: kronik ishal, steatore, abetalipoproteinemi, şilomikron retansiyon hastalığı