Analbuminemia Zonguldak: Case report and mutational analysis

Caridi G., Dagnino M., DALGIÇ B., EĞRİTAŞ GÜRKAN Ö., Sancak B., Campagnoli M., ...Daha Fazla

CLINICAL BIOCHEMISTRY, cilt.41, ss.288-291, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 41
  • Basım Tarihi: 2008
  • Doi Numarası: 10.1016/j.clinbiochem.2007.11.016
  • Dergi Adı: CLINICAL BIOCHEMISTRY
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
  • Sayfa Sayıları: ss.288-291
  • Anahtar Kelimeler: human serum albumin, analbuminemia, heteroduplex analysis, single-strand conformation polymorphism, DNA sequence, SPLICING MUTATION, ALBUMIN GENE, PROMOTER
  • Gazi Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Objectives: To document a new case of the rare disease analbuminemia and to study the molecular defect responsible for the trait.