Çocukluk Çağı Romatolojik Hastalıklarına Patogenetik Bakış, Doç. Dr. Kübra ÖZTÜRK, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.15-22, 2025
ÖZET Kronik nonbakteriyel osteomiyelit (KNO), doğal bağışıklık sisteminin anormal aktivasyonu sonucu
gelişen otoinflamatuar bir kemik hastalığıdır ve çocuklarda daha sık görülmekle birlikte yetişkinlerde
de ortaya çıkabilir. Patogenezinde asıl olarak nötrofiller, makrofajlar, monositler ve sitokinler gibi
doğal bağışıklık sistemi elemanlarının rol oynadığı, genetik faktörlerin ve immün disregülasyonun da hastalık
gelişimine katkıda bulunduğu düşünülmektedir. KNO’nun enfeksiyöz bir nedeni olduğuna dair
kesin bir kanıt bulunmamıştır. Uzun süreli antibiyotik kullanımı ile kalıcı remisyonun sağlanamaması,
patogenezde enfeksiyöz nedenlerin yer almadığını desteklemektedir. Hastalığın multifaktöriyel yapısı,
sitokin disregülasyonu ve bazı genetik mutasyonlarla bağlantılı olarak İnrerlökin (IL)-10, IL-19, IL-1β
ve RANKL gibi immün yanıtın düzenlenmesinde önemli rol oynayan proteinlerde dengesizliklere yol
açar. KNO, çeşitli otoinflamatuar ve genetik hastalıklarla ilişkili olabilir; örneğin, Majeed Sendromu ve
Piyojenik Artrit, Piyoderma Gangrenozum ve Akne Sendromu gibi monogenik bozukluklarda benzer
inflamatuar yolakların aktif olduğu gözlenmiştir. Genetik yatkınlık, çevresel faktörler ve bağırsak mikrobiyotası
da KNO gelişiminde etkili olabilir. KNO’nun moleküler düzeyde incelenmesi, kemik inflamasyonu
ve hasarına katkıda bulunan mekanizmaların daha iyi anlaşılmasına yardımcı olabilir.
Anah tar Ke li me ler: Kronik nonbakteriyel osteomiyelit; patogenez; sitokin disregülasyonu; genetik
ABSTRACT Chronic nonbacterial osteomyelitis (CNO) is an autoinflammatory bone disorder that arises
due to abnormal activation of the innate immune system, primarily affecting children but also occurring
in adults. Its pathogenesis is thought to involve elements of the innate immune system, including neutrophils,
macrophages, monocytes, and cytokines, with contributions from genetic factors and immune
dysregulation. A definitive infectious cause for CNO has not been established. Failure to achieve sustained
remission with prolonged antibiotic treatment supports the absence of an infectious etiology in the
pathogenesis. The disease’s multifactorial nature may lead to imbalances in proteins that regulate immune
responses, such as Interleukin (IL)-10, IL-19, IL-1β, and RANKL, likely connected to cytokine dysregulation
and specific genetic mutations. CNO can be associated with various autoinflammatory and genetic
conditions; for instance, similar inflammatory pathways are involved in monogenic disorders like
Majeed syndrome and Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum, and Acne syndrome. Genetic predisposition,
environmental factors, and the gut microbiota, may also contribute to CNO’s development.
A deeper molecular understanding of CNO could enhance insights into the mechanisms underlying bone
inflammation and damage.