Amaç: Lökosit Adezyon Defekti (LAD), lökositlerin adezyon, migrasyon, kemotaksis ve ekstravazasyonunda rol alanmoleküllerin eksikliklerine bağlı gelişen, nadir görülen, otozomal resesif kalıtımlı, üç ayrı tipi olan (LAD-I, LAD-II ve LADIII) bir primer immün yetmezlik hastalığıdır. Tekrarlayan bakteriyel, fungal enfeksiyonlar ve lökositoz ile karakterizedir. Buçalışmada, LAD-I ve LAD-III tanısı konulan hastaların klinik, immünolojik özelliklerinin, tedavi ve hematopoietik kök hücrenakli (HKHN) sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlandı.Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmaya, Mart 2008 ile Haziran 2018 tarihleri arasında bölümümüzde LAD tanısı konulan,takip ve tedavileri yapılan 14 hasta dâhil edildi. Hastaların demografik, klinik, laboratuvar özellikleri, genetik mutasyonları,izlemleri ve HKHN sonuçları geriye dönük olarak değerlendirildi.Bulgular: Hastaların 12’si LAD-I (%86), 2’si LAD-III (%14)’tü. Tüm hastalarda (9 kız/5 erkek) akraba evliliği, 3 hastadabenzer şikâyetlerle kaybedilen kardeş öyküsü vardı. Göbek bağının düşmesinde gecikme 13/14 (%93), omfalit 12/14(%86), nekrotizan cilt yaraları 9/14 (%64), pnömoni 5/14 (%36), gingivitis 4/14 (%29) ve moniliazis 4/14 (%29) en sıkrastlanan klinik bulgulardı. Tüm hastalarda lökositoz ve nötrofili mevcuttu. On hasta ağır, iki hasta hafif-orta ağırlıktaLAD-I olarak tanımlandı. Sekiz hastada mutasyonlar genetik analiz ile gösterildi. Ayrıca, kardeş olan 3 hastada ITGB2geninde yeni bir mutasyon tanımlandı. Özellikle nakil yapılmayan hastalar, cilt ve solunum enfeksiyonları nedeniyle çokkez ayaktan veya hastanede yatarak tedavi aldı. En sık rastlanan enfeksiyon ajanları S.aureus ve E.faecium oldu. Altıhastaya tam uyumlu aile içi ve 1 hastaya tam uyumlu akraba dışı donörden HKHN yapıldı. Tüm hastalarda engrafmansağlandı ve ciddi bir komplikasyon izlenmedi. LAD-III tanılı bir olgu nakil yapılamadan kanama nedeniyle kaybedildi. Tümhastalarda hayatta kalma oranı %93 iken HKHN yapılanlarda %100 oldu.Sonuç: Göbek bağının düşmesinde gecikme, tekrarlayan cilt ve mukoza enfeksiyonları ve lökositozu olan olgularda LADsendromları akla gelmelidir. HKHN bu hastalar için küratif tedavi yöntemidir.
Objective: Leukocyte Adhesion Deficiency (LAD) is a rare autosomal recessive primary immunodeficiency that is due to deficiencies of molecules involved in adhesion, migration, chemotaxis and extravasation of leukocytes with three different types (LAD-I, LAD-II, LAD-III). It is characterised by recurrent bacterial, fungal infections and leucocytosis. In this study, it is aimed to evaluate clinical, immunological features, treatment and follow-up of patients diagnosed with LAD-I and III. Material and Methods: In this study there were 14 LAD patients who were diagnosed, treated and followed up in our department between March 2008- June 2018. The demographic, clinical, laboratory features, genetic mutations, follow-up and hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) results of patients were evaluated retrospectively. Results: There were 12 (86%) patients with LAD-I, and 2 (14%) with LAD-III. All patients (9 female/5 male) had consanguinity, 3 patients had history of sibling death with similar complaints. The most common clinical findings were 13 (93%) delayed umbilical cord separation, 12 (86%) omphalitis, 9 (64%) necrotizing skin wounds, 5 (36%) pneumonia, 4 (29%) gingivitis and 4 (29%) moniliasis. All patients had neutrophilia and leucocytosis. Ten patients were defined as severe, whereas 2 patients have mild to moderate LAD-I. Mutations were demonstrated in 8 patients by genetic analysis. A novel mutation in the ITGB2 gene was detected in 3 siblings. Patients who were not transplanted received multiple outpatient/inpatient treatments due to skin and respiratory infections. S.aureus and E.faecium were the most common infectious agents. HSCT was performed in 6 patients from full matched related donors and in 1 patient from full matched unrelated donor. Engraftment was achieved in all patients without serious complications. One patient with LAD-III died due to bleeding before transplantation. While the survival rate was 93% in all, it was 100% in patients who were treated by HSCT. Conclusion: LAD syndromes diagnosis must be considered in patients with delayed umbilical cord separation, recurrent skin and mucosal infections and leucocytosis. HSCT is a curative treatment for these patients.
