Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2019
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: Arş. Gör. Dr. İlker Ermiş
Danışman: ORHAN BAYRAM
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Meme kanseri kadınlarda görülen en sık kanser tipidir. Kadınlarda kansere bağlı ölümlerde akciğer kanserinden sonra ikinci sırada gelmektedir. Her 9 kadından biri hayatı boyunca meme kanseri ile karşı karşıya gelmektedir. Tüm bu sebepler meme kanserini oldukça önemli bir sağlık sorunu haline getirmiştir. Meme kanseri günümüzde üzerinde en çok çalışma yapılan konulardan biridir. Meme kanseri patogenezinde etkili çok sayıda gen tanımlanmıştır. Bu genlerin etki mekanizmaları ve prognoz üzerine etkilerinin tanımlanması meme kanserinde hedefe yönelik gen tedavilerini gündeme getirmiştir. Günümüzde en iyi bilinen ve tedavide hedef olarak seçilen gen HER2 genidir, ancak teknolojinin ilerlemesi ve yeni genetik sekanslama yöntemlerinin keşfedilmesiyle hedefe yönelik tedavide kullanılmaya aday birçok gen ortaya atılmıştır. Bu çalışmada invaziv duktal meme kanseri tanılı hastalarda aksiller yayılım üzerine etkili genlerin değerlendirilmesi ve spesifik mutasyonların saptanması amaçlanmıştır. Bunun için Ocak 2015 – Aralık 2017 tarihleri arasında Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Genel Cerrahi Kliniğinde meme kanseri nedeniyle mastektomi yapılan hastalar araştırıldı. Tümör boyutu >20 mm olan hastalar çalışma dışı bırakıldı. T1N1 ve T1N0 tümör özellikleri gösteren hastalardan 10’ar kişilik iki grup oluşturuldu. Hastalara ait FFPE bloklar halinde saklanan tümör dokusundan uygun işlemler uygulanarak DNA izolasyonu gerçekleştirildi. İzole edilen DNA, QIAseq Meme Kanseri Paneli (QIAGEN, Hilde, Almanya) kullanılarak 93 adet genin somatik viii mutasyonları açısından tarandı. Sonuçlar QIAGEN Clinical Insight (QIAGEN, Hilde, Almanya) programı kullanılarak yorumlandı. Hastalarda patojenik olduğu bilinen veya yüksek ihtimalle patojenik olduğu düşünülen 31 adet gende, 131 adet mutasyon saptandı. Her iki grup mutasyon oranları açısından karşılaştırıldı. Metastatik grupta PIK3CA, NF1, MSH6, PIK3R1, CDKN2A ve ERCC4 genlerinde non-metastatik gruba oranla artmış mutasyon oranı görüldü. Bu sonuçlar daha sonraki çalışmalar için yol gösterici nitelikte olmakla birlikte bu konuda daha kapsamlı çalışmalara ihtiyaç vardır.