Moleküler ya da enzimatik analiz ile mukopolisakkaridoz tanısı almış olgularda böbrek ve üriner sistem tutulumunun araştırılması


Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2016

Öğrenci: FATMA ÖZAK BATIBAY

Danışman: FATİH SÜHEYL EZGÜ

Özet:

Gazi Üniversitesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalında takip edilen enzimatik ya da moleküler yöntemler ile mukopolisakkaridoz tanısı almış 35 hasta ve 33 sağlıklı çocuk kontrol grubu olarak alınarak mukopolisakkaridoz hastalarının böbrek ve üriner sistemlerinde hastalığa bağlı değişikliklerin kontrol grubu ile karşılaştırılarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Hastalar kontrol için Çocuk Beslenme ve Metabolizma polikliniğe başvurduklarında hastalardan ya da yasal vasilerinden onam formu alınmasını takiben sosyodemografik bilgilerine yönelik anket uygulanmış, sonra hasta arşiv bilgilerinden kan ve idrar analizleri ile ve abdominal-pelvik ultrasonografi sonuçlarına ulaşılmıştır. Kontrol grubu ise herhangi bir nedenle Gazi Üniversitesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma polikliniği ya da Genel Çocuk polikliniğine başvurup yapılan fizik inceleme ve laboratuvar analizleri sonunda hastalık saptanmayan 33 sağlıklı çocuktan oluşmuştur. Kontrol olguların ailelerinden onam alındıktan sonra, kendilerine bilgi verilerek daha önceden çalışılmış kan ve idrar analiz sonuçları hastane kayıtlarından alınmıştır. Böbrek hasar biyogöstergeleri için örnekler laboratuvarda kalan numunelerden temin edildi. Çalışma grubunun verileri çalışma formuna kaydedildikten sonra istatiksel analizi yapıldı. Hasta grubunda 2 (%2,9) hasta MPS tip I, 5 (%7,4) hasta MPS tip II, 14 (%20,6) hasta MPS tip III, 4 (%5,9) hasta MPS tip IV, 10 (%14,7) hasta MPS tip VI tanısı ile takip edilmekteydi. Renin düzeyleri hasta ve kontrol gruplarında karşılaştırıldığında hasta grubunda kontrol grubuna göre yüksek saptnmış olup istatiksel olarak anlamlı bulunmuştur. Hasta ve kontrol grubu arasında yapılan değerlendirmeler sonucunda kreatinin ve aldosteron düzeyleri kontrol grubunda hasta grubuna göre istatiksel olarak anlamlı yükseklik bulundu. Çalışma ve hasta gruplarında sistolik ve diastolik kan basıncı değerlerine bakıldığında kontrol grubunun kan basıncı değerleri hasta grubuna göre anlımlı yüksek bulunmuştur. Hasta ve kontrol grupları arasında spot idrar protein/kreatinin oranının istatiksel olarak anlamlı farklılık gösterdiği gözlenmiştir. 24 saatlik idrarda protein düzeyi analizinde ise hasta grubunda 16 hastanın ikisinde, kontrol grubunda ise 25 olgunun üçünde proteinüri saptanmış ancak istatiksel bir fark gözlenmemiştir. Renal tübüler fonksiyonlar incelendiğinde kontrol grubundan farklılık gözlenmemiştir. Böbrek erken hasar biyogöstergeleri olan sistatin C, NGAL/kr, NAG/kr, KIM-1/kr düzeyleri hasta ve kontrol grupları arasında farklılık göstermemiştir. Bu veriler doğrultusunda çalışmaya katılam tüm mukopolisakkaridozlu olguların böbrek fonksiyonlarında, kontrol olgulara göre anlamlı bir değişiklik olmadığı gözlenmiştir.