Aile hekimliği ve çocuk sağlığı ve hastalıkları asistan ve uzman doktorları arasında kalıtsal metabolik hastalık farkındalık düzeyinin ölçülmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2022
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: DUYGU ÖZBEK SIDDIQUI
Danışman: Leyla Tümer
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Kalıtsal metabolik hastalıklar; bir enzimin, onun kofaktörünün veya taşıyıcısının eksikliğinden ya da anormalliğinden kaynaklanan ve bir substratın birikmesine veya ürünün eksikliğine neden olan tek gen bozukluklarıdır. Her biri tek başına nadir görülmekle birlikte tüm KMH'lar çocukluktaki genetik bozuklukların büyük bir bölümünü oluşturan önemli morbidite ve mortalite nedenidirler. Bu çalışmada, ülkemizdeki yüksek akraba evliliği oranları nedeniyle sık görülen KMH'ların, KMH belirti ve bulgularına sahip hastaların ilk başvurdukları doktorlar olan aile hekimleri ve çocuk doktorları arasındaki farkındalığını ölçmek amaçlanmıştır. Farkındalığın yanı sıra mezuniyet öncesi eğitimin bu farkındalığa etkisi de araştırılmıştır. Çalışma; evrenini, ülkenin yedi bölgesinden de randomize seçilen aile hekimleri ve çocuk doktorları oluşturan saha tabanlı bir anket çalışmasıdır. Çalışmaya Temmuz 2021 ile Mart 2022 tarihleri arasında yaşları 24 ile 68 arasında değişen 326 doktor katılmıştır. Katılımcıların %91,7'si KMH'lara dair mezuniyet öncesi eğitim aldığını belirtmiştir. Katılımcıların mezuniyet öncesi aldıkları KMH eğitimlerini değerlendirmeleri istendiğinde %17,5'u aldığı eğitimin hiç yeterli olmadığını, %46,6'sı yeterli olmadığını, %24,8'i yeterli olduğunu ve yalnızca %2,8'i çok yeterli olduğunu belirtmiştir. Kalıtsal metabolik hastalıklara dair mezuniyet sonrası eğitim alma branşlaşma arttıkça artmıştır (p<0,001). Katılımcıların UNTP hakkındaki bilgileri sorgulandığında, %8,6'si taranan hastalıkların hiçbirini sayamamış, %64,7'si hepsini sayabilmiştir. Pratisyen aile hekiminin UNTP'de dört hastalık bilme oranı %24,24 iken, pediatri uzmanının dört hastalık bilme oranı %80,56 bulunmuş ve diğer gruplarla karşılaştırıldığı zaman pratisyen aile hekiminin dört hastalığı da bilme oranı istatistiksel olarak anlamlı az bulunmuştur. Ülkemizdeki akraba evliliği oranı sorgulandığında katılımcıların %41,4'ü doğru cevap vermiştir. Pediatri yan dal asistanlarının doğru bilme oranı %70'tir ve diğer branşlara göre en yüksektir (p<0.001). Çalışmamızda KMH sıklığının bilinirliği azdır. Katılımcıların hiçbiri bilgi düzeyini çok iyi olarak görmemiştir. Branşlar arasında eğitim seviyesi arttıkça KMH bilgi düzeyi artmaktadır (p<0,002). Klinik pratikte KMH'dan şüphelenme oranı branşlaşma arttıkça artmıştır (p<0,001). Katılımcıların %70,9'u KMH tanılı bir hastası olduğunu; bunların %32,5'i ise KMH tanılı hastalarına sağlık hizmeti verirken yetersiz hissettiğini, %53,7'si ise kısmen yetersiz hissettiğini belirtmiştir. Branşlaşma arttıkça sevk edilecek referans merkezlerin bilinme oranı artmıştır (p<0,001). Branşlaşma arttıkça dijital platformlar ve uygulamalardan bilgi edinme isteği artmaktadır. Olgu sorularında cevabı PKU olan ilk soru hariç her soruda branşlaşma arttıkça olguların bilinme oranı artmış ve anlamlı sonuçlanmıştır (p<0,001). Çalışma göstermektedir ki bir kısmı tedavi edilebilen, bir kısmı ise tespitin-den sonra hastanın etkilenmesinin azaltılabileceği ve sonraki kardeş ve nesillerin sağlığının korunması için erken tanının hayati önem taşıdığı çok önemli bir hastalık grubu olan KMH'ların doktorlar arasındaki farkındalığı ve mezuniyet öncesi eğitimdeki durumundan memnuniyet oldukça düşüktür. Olgu temelli, uyarıcı semptomlara dayalı eğitim de yaygın olarak uygulanmamaktadır. Doktorlar kendi KMH bilgi seviyelerini de düşük görmektedirler. Ülkemizdeki doktorlar arasında UNTP farkındalığı da düşüktür. Çalışma sonuçlarının yeni çalışmalara ışık tutacağı, farkındalığın artırılmasına katkı sağlayacağı ve KMH eğitimine yeni bir bakış açısı kazandıracağı düşünülmektedir.