Kromozomal yeniden düzenlenmelerde moleküler karyotipleme ile genotip-fenotip ilişkisinin belirlenmesi

---

Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2014

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: GÜLSÜM KAYHAN

Danışman: MEHMET ALİ ERGÜN

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Genomik dengesizlikler konjenital ve gelişimsel anomalilerin başlıca nedenlerinden biridir. Moleküler karyotipleme ile kromozomal yeniden düzenlenmelerdeki kırık noktalarının belirlenmesi ve anormal fenotipe yol açan genlerin belirlenmesi ile genotip-fenotip ilişkisinin kurulmasına olanak sağlamaktadır. Bu tez çalışması ile konvansiyonel sitogenetik yöntemle tespit edilmiş kromozom anomalisi olan 10 hastada SNP array yöntemi ile yüksek çöznürlüklü moleküler karyotipleme yapılmış ve kırık noktaları moleküler düzeyde tespit edilmiştir. Kırık noktaları belirlenen olgular literatürdeki hastalarla karşılaştırılmıştır. Bazı fenotipik bulgular için aday kritik bölgeler belirlenmiş, daha önce kritik bölgesi belirlenmiş bulgular için de o bölgedeki aday genler tartışılmıştır.