Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2014
Öğrenci: GÜLSÜM KAYHAN
Danışman: MEHMET ALİ ERGÜN
Özet:Genomik dengesizlikler konjenital ve gelişimsel anomalilerin başlıca nedenlerinden biridir. Moleküler karyotipleme ile kromozomal yeniden düzenlenmelerdeki kırık noktalarının belirlenmesi ve anormal fenotipe yol açan genlerin belirlenmesi ile genotip-fenotip ilişkisinin kurulmasına olanak sağlamaktadır. Bu tez çalışması ile konvansiyonel sitogenetik yöntemle tespit edilmiş kromozom anomalisi olan 10 hastada SNP array yöntemi ile yüksek çöznürlüklü moleküler karyotipleme yapılmış ve kırık noktaları moleküler düzeyde tespit edilmiştir. Kırık noktaları belirlenen olgular literatürdeki hastalarla karşılaştırılmıştır. Bazı fenotipik bulgular için aday kritik bölgeler belirlenmiş, daha önce kritik bölgesi belirlenmiş bulgular için de o bölgedeki aday genler tartışılmıştır.