Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2013
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: Fulya Yaylacıoğlu Tuncay
Danışman: BERATİ HASANREİSOĞLU
Özet:Psödoeksfoliasyon sendromu (PES) açık açılı glokomun tespit edilebilen en sık nedenidir. Lysyl-oxidase like 1 (LOXL1) geninde yer alan üç sekans varyantının (rs2165241, rs3825942, rs1048661) farklı populasyonlarda psödoeksfoliasyon sendromu ve psödoeksfoliasyon glokomu (PEG) ile ilişkisi saptanmıştır. ApolipoproteinE (APOE) genotipleri ile PES ve PEG arasında ilişki Türk populasyonunda yapılan bir çalışmada saptanmış ancak diğer populasyonlarda yapılan çalışmalarda bu ilişki gösterilememiştir. Bu çalışmada biz Türk populasyonunda LOXL1 geninde yer alan tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP) ve APOE genotiplerinin PES ve PEG ile ilişkili olup olmadığını araştırmayı amaçladık. Bu çalışmada vaka grubunda birbirleri ile akrabalık ilişkisi bulunmayan 40 PEG hastası ve 40 glokom saptanmayan PES hastası yer aldı. Kontrol grubunda ise akrabalık ilişkisi bulunmayan 80 sağlıklı gönüllü yer aldı. LOXL1 geninde yer alan SNP?lerin (rs1048661, rs3825942 ve rs2165241) ve APOE?nin genotiplendirmesi restriksiyon fragment uzunluk polimorfizmi (RFLP) yöntemi kullanılarak tespit edildi. Verilerin analizi SPSS (Statistical Package for Social Science) 11.5 paket programında yapıldı. İntronik SNP olan rs2165241 ve ekzonik SNP?lerden biri olan rs3825942? nin allel ve genotip frekanslarının PES ve PEG ile istatistiksel olarak anlamlı ilişkisi olduğu görüldü. Rs2165241?in T alleli (OR [95%CI]:6.83 [4.2-11.2]) ve rs3825942?nin G alleli (OR [95%CI]: 13.6 [4.1-45.4]) PES için risk alelleri olarak saptandı. Diğer bir ekzonik SNP olan rs1048661?ün bizim çalışma populasyonumuzda PES ya da PEG ile ilişkisi saptanmadı (p: 0.623). Haplotip analizinde T-G-T ve G-G-T (rs104-rs382-rs216) riskli haplotipler olarak saptandı (OR [95%CI]:10.6 [2.4-46.5]) and OR [95%CI]:4.1 [2.6-6.6]). Glokom saptanmaya PES hastaları ile PEG grubu arasında LOXL1 SNP?lerinin alel ve genotip frekansları açısından istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmadı (p>0.05). Türk populasyonunda LOXL1 geninde yer alan intronik SNP rs2165241 ve ekzonik SNP rs3825942 PES hastalığı ile anlamlı olarak ilişkilidir. Risk allel ve genotipleri Avrupa ve Amerika?da yapılan çalışmalarla benzerdir ancak Asya ülkelerinde yapılan çalışmalardakilerden farklıdır. Daha önce Türkiye?de yapılmış olan çalışmanın aksine APO-E genotipleri ve PES arasında anlamlı ilişki saptanmamıştır.